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El síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS) es un trastorno raro, genéticamente heterogéneo y recesivo autosómico. Se caracteriza por albinismo oculocutáneo, defectos de almacenamiento lisosomal y sangrado prolongado debido a deficiencia en el depósito de plaquetas. El HPS es el resultado de defectos en varios orgánulos citoplasmáticos como melanosomas, gránulos densos de plaquetas y lisosomas. Las proteínas HPS, incluyendo HPS-1-6 y Dysbindin (también designado HPS-7), interactúan dentro de tres complejos proteicos distintos, expresados de forma ubicua, o complejos de biogénesis de orgánulos relacionados con lisosomas. Los defectos en los genes que codifican para estas proteínas son la causa del HPS. Dysbindin se une a distrobrevinas en el complejo de proteínas asociadas a distrofina (DPC). Dysbindin es una proteína citoplasmática. Las isoformas 1 y 2 son el resultado de empalme alternativo.
Información sobre pedidos
Nombre del producto | Número de catálogo | UNIDAD | Precio | CANTIDAD | Favoritos | |
Dysbindin Anticuerpo (B-5) | sc-398872 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
Paquete de Dysbindin (B-5): m-IgGλ BP-HRP | sc-524515 | 200 µg Ab, 40 µg BP | $354.00 |