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El síndrome del cromosoma X frágil es la forma más frecuente de retraso mental heredado y es el resultado del silenciamiento transcripcional del gen FMR1 (retraso mental del cromosoma X frágil) en el cromosoma X. El gen FMR1 contiene una repetición distintiva de dinucleótidos CpG ubicada en la región no traducida 5'- del gen que, en el síndrome del cromosoma X frágil, está sustancialmente amplificada y sujeta a una extensa metilación y silenciamiento transcripcional mejorado. CGGBP1 (proteína de unión a repeticiones de tripletes CGG), también conocida como CGGBP o p20-CGGBP, es una proteína nuclear de 167 aminoácidos que influye en la expresión de FMR1. Altamente expresada en el timo, la placenta, los ganglios linfáticos, la corteza cerebral y el cerebelo, CGGBP1 se une a la repetición 5' (CGG)n-3' en el promotor del gen FMR1 y regula positivamente la expresión de la proteína FMR1. La unión de CGGBP1 al promotor de FMR1 es inhibida por la metilación del ADN específica de citosina del motivo de unión a la proteína, lo que sugiere que la actividad de CGGBP1 está silenciada en individuos afectados por FMR1.
Información sobre pedidos
Nombre del producto | Número de catálogo | UNIDAD | Precio | CANTIDAD | Favoritos | |
CGGBP1 Anticuerpo (G-12) | sc-398347 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
Paquete de CGGBP1 (G-12): m-IgG3 BP-HRP | sc-550506 | 200 µg Ab; 40 µg BP | $354.00 | |||
CGGBP1 (G-12) péptido neutralizante | sc-398347 P | 100 µg/0.5 ml | $68.00 | |||
CGGBP1 Anticuerpo (G-12) X | sc-398347 X | 200 µg/0.1 ml | $316.00 |