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Das KNP-I-Protein (ES1-Homolog, Protein GT335) ist ein ubiquitär exprimiertes mitochondriales Protein, das zur ES1-Familie der Proteine gehört. Es ist ein hochkonserviertes Protein, dessen Homologe in verschiedenen Spezies identifiziert wurden. Diese konservierte Natur deutet auf eine wichtige biologische Rolle des KNP-I-Proteins hin. Das Gen, das KNP-I codiert (C21orf33), befindet sich auf dem menschlichen Chromosom 21 in unmittelbarer Nähe einer Region (D21S25), die mit vielen genetischen Erkrankungen in Verbindung gebracht wird. Das Down-Syndrom (DS), das durch ein zusätzliches Chromosom 21 verursacht wird, ist die häufigste Manifestation trisomischer Chromosomen. Es ist wahrscheinlich, dass die Überproduktion des C21orf33-Genprodukts eine Rolle bei der Pathologie des DS spielt, während seine chromosomale Lage auf seine wahrscheinliche Beteiligung an D21S25-bezogenen Erkrankungen hinweist. Obwohl in den meisten Geweben exprimiert, wird die höchste Expression von KNP-I im Herzen und in der Muskulatur gefunden.
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Produkt | Katalog # | EINHEIT | Preis | ANZAHL | Favoriten | |
KNP-I Antikörper (MM-7) | sc-101055 | 100 µg/ml | $333.00 |