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Fragiles X-Syndrom ist die häufigste Form der erblichen geistigen Behinderung und ist das Ergebnis der Transkriptionsunterdrückung des FMR1-Gens auf dem X-Chromosom. Das FMR1-Gen enthält ein einzigartiges CpG-Dinukleotid-Repeat im 5'-Untranslated-Region des Gens. Bei Fragiles X-Syndrom wird dieses Tandem-Repeat deutlich verstärkt und unterliegt einer intensiven Methylierung und erhöhten Transkriptionsunterdrückung. Das FMR1-Protein (oder FMRP) ist ein RNA-bindendes Protein, das mit Polyribosomen assoziiert ist und wahrscheinlich ein Bestandteil eines Messenger-Ribonukleoprotein-Partikels (mRNP) ist. Es enthält mehrere Merkmale, die charakteristisch für RNA-bindende Proteine sind, einschließlich zweier hnRNPK-Homologie (KH)-Domänen und eines RGG-Aminosäuremotivs (RGG-Box). FMR1 lokalisiert sowohl in den Nukleus als auch in den Zytoplasma und kann auch mit zwei Fragiles X-Syndrom-bezogenen Faktoren, FXR1 und FXR2, interagieren, die durch ihre N-terminalen Coiled-Coil-Domänen Heterodimere bilden. Da FMR1 sowohl ein Nukleuslokalisierungssignal als auch ein Nukleusexportsignal enthält, ist es auch an der Nukleozytoplasmischen Transport von mRNAs beteiligt.
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Produkt | Katalog # | EINHEIT | Preis | ANZAHL | Favoriten | |
FXR2 Antikörper (A42) | sc-56681 | 100 µg/ml | $316.00 |