C8orf5 Inhibitoren

Gängige C8orf5 Inhibitors sind unter underem Ouabain-d3 (Major) CAS 630-60-4, 12β-Hydroxydigitoxin CAS 20830-75-5, Amiloride • HCl CAS 2016-88-8, Bumetanide (Ro 10-6338) CAS 28395-03-1 und Probenecid CAS 57-66-9.

XK related protein 6, abgekürzt XKRX6 oder XKR6, ist ein Mitglied der XK-Proteinfamilie, die sich durch das Vorhandensein eines konservierten Sequenzmotivs, der so genannten XK-Domäne, auszeichnet. Diese Familie ist an verschiedenen zellulären Prozessen beteiligt, unter anderem am Transport durch Membranen, an der Zellsignalisierung und an der Apoptose. Das Gen, das für XKR6 kodiert, wird in zahlreichen Geweben exprimiert, was auf eine breite Rolle in der menschlichen Physiologie schließen lässt. Angesichts der funktionellen Vielfalt der XK-Familie könnte XKR6 an ähnlichen Prozessen wie dem Transmembrantransport von gelösten Stoffen oder der Beteiligung an Signaltransduktionswegen beteiligt sein, die das Überleben, die Proliferation oder den Zelltod von Zellen vermitteln.

Strukturell gesehen überspannen die Proteine der XK-Familie die Membran in der Regel mehrfach, was darauf hindeutet, dass XKR6 wahrscheinlich mehrere Transmembrandomänen besitzt. Diese Struktur ermöglicht es diesen Proteinen, mit verschiedenen Molekülen innerhalb der Zellmembran zu interagieren oder die Bewegung spezifischer Substanzen durch die Membran zu erleichtern.Mutationen oder Fehlregulationen von Genen der XK-Familie können erhebliche Auswirkungen auf die Zellfunktion haben und wurden mit verschiedenen Erkrankungen in Verbindung gebracht. So ist beispielsweise bekannt, dass Mutationen im XK-Gen selbst das McLeod-Syndrom verursachen, eine seltene, genetisch bedingte Multisystemerkrankung. Obwohl keine spezifischen Krankheiten eindeutig mit XKR6 in Verbindung gebracht wurden, ist es plausibel, dass es an zellulären Dysfunktionen oder Pathologien beteiligt sein könnte, wenn es mutiert oder abnormal exprimiert wird.