PQLC1 활성제

일반적인 PQLC1 활성제에는 피롤로퀴놀린 퀴논 CAS 72909-34-3, N-아세틸-L-시스테인 CAS 616-91-1, 글루타티온, 환원 CAS 70-18-8, α-리포산 CAS 1077-28-7 및 코엔자임 Q10 CAS 303-98-0 등이 포함되지만 이에 국한되지 않습니다.

PQLC1 유전자에 의해 암호화되는 단백질 PQLC1은 리소좀 아미노산 수송 장애(LAAT1)라는 희귀 상염색체 열성 리소좀 저장 질환과 관련된 리소좀 아미노산 수송체입니다. PQLC1은 다양한 생체 분자를 분해하고 재활용하는 세포 소기관인 리소좀이 제대로 기능하는 데 필수적인 요소입니다.

PQLC1은 리소좀에서 세포질로 아미노산의 유출을 촉진하여 세포 내 아미노산 항상성을 유지하는 데 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있습니다. PQLC1은 리소좀에서 아미노산을 운반하여 단백질 합성 및 기타 대사 과정에 사용할 수 있도록 합니다. PQLC1의 수송체 활동은 영양 결핍이나 세포가 자체 성분을 분해하고 재활용하는 과정인 자가포식과 같이 단백질의 리소좀 분해가 상향 조절되는 조건에서 중요한 것으로 여겨지며, PQLC1 유전자의 돌연변이는 리소좀 내에 아미노산을 축적하여 세포 기능 장애를 일으키고 리소좀 저장 장애의 병리를 유발할 수 있습니다.