MUM1は、Melanoma-associated antigen (mutated) 1またはMultiple Myeloma Oncogene 1としても知られ、IRF4遺伝子によってコードされ、転写因子のインターフェロン制御因子(IRF)ファミリーのメンバーである。IRF4は、免疫系および発癌におけるその役割について広く認識されている。MUM1/IRF4は、B細胞とT細胞の分化と機能において特に重要であり、形質細胞における免疫グロブリンの産生に影響を与え、免疫応答に影響を与える。MUM1の過剰発現は、多発性骨髄腫やある種の非ホジキンリンパ腫を含む様々な血液悪性腫瘍において観察されており、予後の指標や潜在的な標的として機能している。また、その発現はリンパ系新生物の診断評価におけるマーカーとしても用いられている。
このタンパク質は、特定のDNA配列に結合し、細胞増殖、アポトーシス、免疫応答に関与する遺伝子の転写を制御することによって機能する。細胞周期の調節とアポトーシスにおける役割を考えると、MUM1/IRF4の調節異常はいくつかの癌の病因に関与している。MUM1の研究は腫瘍生物学の理解を深めるだけでなく、免疫戦略の開発の指針にもなる。MUM1/IRF4は、免疫系に限定された発現パターンを有し、腫瘍形成に関与することから、標的治療の有望な候補と考えられている。
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