La protéine J du centromère (CENPJ), également connue sous le nom de protéine 54 du centromère (CENP-54) ou SAS-4, est une protéine clé qui joue un rôle essentiel dans le cycle cellulaire, en particulier dans la duplication du centrosome et l'assemblage du fuseau mitotique. Cette protéine, codée par le gène CENPJ chez l'homme, fait partie du centromère, une région chromosomique spécialisée où les chromatides sœurs sont connectées.CENPJ est essentielle à la formation de cils fonctionnels, de minuscules structures ressemblant à des cheveux que l'on trouve à la surface des cellules. Les cils sont nécessaires à divers processus cellulaires, notamment la transduction des signaux et la locomotion. Les mutations du gène CENPJ peuvent donc entraîner des maladies liées au dysfonctionnement ciliaire, telles que le syndrome de Seckel et la microcéphalie primaire.
Le syndrome de Seckel, une maladie génétique rare, se caractérise par des retards de croissance, une déficience intellectuelle et des traits faciaux particuliers. La microcéphalie primaire, quant à elle, se caractérise par une taille de tête nettement inférieure à la normale, souvent accompagnée d'une déficience intellectuelle. Ces deux pathologies sont souvent causées par des mutations du gène CENPJ, qui entraînent une altération de la fonction des centrosomes et une division cellulaire anormale. Il contribue à la formation du fuseau mitotique, la structure qui sépare les chromosomes pendant la division cellulaire. Ce rôle est crucial pour garantir que chaque cellule fille reçoive le nombre correct de chromosomes.
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