DCLRE1C, un attore chiave nella ricombinazione V(D)J e nella riparazione del DNA, presenta attività di esonucleasi ed endonucleasi 5'-3' specifiche per un singolo filamento su varie strutture di DNA. Mutazioni in questo gene possono portare a immunodeficienza combinata grave (SCID) e alla sindrome di Omenn. L'attivazione di DCLRE1C è fondamentale per il suo ruolo nel mantenimento dell'integrità genomica e nella risposta al danno al DNA. La DCLRE1C è attivata direttamente da sostanze chimiche genotossiche come la camptoteina, l'etoposide e la bleomicina, inducendo danni al DNA e promuovendo il suo impegno nella riparazione del DNA e nella ricombinazione V(D)J. La mitomicina C e il cisplatino attivano DCLRE1C inducendo legami crociati con il DNA, evidenziando il suo ruolo nel riconoscimento e nell'elaborazione di diverse lesioni del DNA. Inoltre, sostanze chimiche come l'idrossiurea e l'afidicolina attivano DCLRE1C inducendo stress da replicazione, sottolineando il suo contributo al mantenimento della stabilità genomica durante le sfide della replicazione del DNA.
I meccanismi generali di attivazione implicano il riconoscimento e l'elaborazione di specifiche strutture del DNA generate dallo stress genotossico. DCLRE1C agisce come guardiano dell'integrità genomica, rispondendo alle sfide della struttura e della replicazione del DNA. L'ampia gamma di attivatori riflette l'intricata rete di regolazione che assicura una risposta cellulare robusta e specifica a diversi tipi di danno al DNA. La comprensione dei meccanismi di attivazione di DCLRE1C contribuisce alla conoscenza dei processi di riparazione del DNA e dei potenziali interventi per le patologie genetiche associate.
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