MCAD Anticorpo (A-4): sc-365030

A acil-CoA desidrogenase é uma família de enzimas que se localizam na mitocôndria e têm como alvo cadeias de acilo com comprimentos de 4 a 16, utilizando a via mitocondrial de b-oxidação dos ácidos gordos. Nos tecidos dos mamíferos, muitas acil-CoA desidrogenases de cadeia linear possuem diferentes especificidades de substrato. Em casos raros, as irregularidades na acil-CoA desidrogenase de cadeia média podem causar hipoglicemia em jejum, disfunção hepática e encefalopatia, resultando frequentemente em morte na infância. A MCAD, também designada acil-CoA desidrogenase de cadeia média (ACADM) e MCADH, é um homotetrâmero. O gene MCAD codifica uma proteína de 421 aminoácidos com características de péptidos de trânsito de proteínas mitocondriais. A proteína apresenta 88% de identidade de sequência com a MCAD de origem porcina. A acil-CoA desidrogenase de cadeia média catalisa a reação inicial na b-oxidação dos acil-CoAs de cadeia linear C4 a C12.

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Referencias do MCAD Anticorpo (A-4):

1. Apresentação no adulto de deficiência de MCAD revelada por coma e arritmias graves.  |  Feillet, F., et al. 2003. Intensive Care Med. 29: 1594-7. PMID: 12897989
2. Hemorragia pulmonar e disfunção cardíaca num recém-nascido com deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCAD).  |  Maclean, K., et al. 2005. Acta Paediatr. 94: 114-6. PMID: 15858970
3. As variantes polimórficas aparentemente neutras podem conferir imunidade a mutações que inactivam o splicing: um SNP sinónimo no exão 5 da MCAD protege de mutações deletérias num potenciador de splicing exónico adjacente.  |  Nielsen, KB., et al. 2007. Am J Hum Genet. 80: 416-32. PMID: 17273963
4. A acumulação de ácidos gordos de cadeia média na deficiência de MCAD provoca danos oxidativos lipídicos e proteicos e diminui as defesas antioxidantes não enzimáticas no cérebro de ratos.  |  Schuck, PF., et al. 2009. Neurochem Int. 54: 519-25. PMID: 19428797
5. As mutações da MCAD identificadas no rastreio neonatal causam diferentes níveis de disfunção enzimática.  |  Ehrnhoefer, DE. 2009. Clin Genet. 76: 146-8. PMID: 19673949
6. Uma grande deleção intragénica no gene ACADM pode causar deficiência de MCAD, mas não é detectada na sequenciação de rotina.  |  Searle, C., et al. 2013. JIMD Rep. 11: 13-6. PMID: 23546811
7. Investigação de intermediários de beta-oxidação em fibroblastos humanos normais e deficientes em MCAD utilizando espetrometria de massa em tandem.  |  Nada, MA., et al. 1995. Biochem Mol Med. 54: 59-66. PMID: 7551818
8. Caracterização genética molecular e padrão de excreção urinária de metabolitos em duas famílias com deficiência de MCAD devido a heterozigotia composta com uma inserção de 13 pares de bases num alelo.  |  Gregersen, N., et al. 1994. J Inherit Metab Dis. 17: 169-84. PMID: 7967471
9. Uma mutação rara associada a uma doença no gene da acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCAD) altera uma arginina conservada, que anteriormente se mostrou ser funcionalmente essencial na acil-CoA desidrogenase de cadeia curta (SCAD).  |  Andresen, BS., et al. 1993. Am J Hum Genet. 53: 730-9. PMID: 8102510
10. Uma mutação silenciosa de A para G no exão 11 do gene da acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCAD).  |  Andresen, BS., et al. 1993. Hum Mol Genet. 2: 488. PMID: 8504313

O anticorpo MCAD preferido é o Anticorpo MCAD (E-8): sc-271931.