Date published: 2025-9-8

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PMM2 항체 (2A5): sc-517179

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  • PMM2 항체 2A5 는 마우스 monoclonal IgG2b (kappa light chain) PMM2 항체 이며 100 µg/ml으로 제공합니다.
  • human origin의 PMM2의 1-246 아미노산을 항원으로 사용하였습니다.
  • WB, IP 와ELISA으로 human origin의 PMM2을 검출할것을 권장합니다.
  • PMM2 (2A5): sc-517179무료10 µg 샘플을 신청하려면 기술지원팀 (또는 로컬 디스트리뷰터)에 연락주세요.
  • 현재 PMM2 항체(2A5)에 대해 선호하는 2차 검출 시약의 식별을 아직 완료하지 못했습니다. 이 작업은 진행 중입니다.

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    PMM2 항체(2A5)는 웨스턴 블롯(WB), 면역침전법(IP), 효소결합 면역흡착 분석법(ELISA)을 통해 인간 유래의 PMM2 단백질을 검출하는 마우스 단일클론 IgG2b 카파 경쇄 항체입니다. 항-PMM2 항체(2A5)는 비접합 형태로 제공됩니다. 포스포만노뮤타제 2로도 알려진 PMM2는 246개의 아미노산으로 구성된 중요한 효소로, 당단백질 생합성에 관여하는 핵심 당뉴클레오티드인 GDP-만노스 합성에 중요한 역할을 합니다. 이 과정은 단백질 접힘, 안정성, 세포 신호 전달에 영향을 미치는 단백질 글리코실화 반응을 포함한 적절한 세포 메커니즘에 필수적입니다. PMM2의 돌연변이는 탄수화물 결핍성 당단백질 증후군 유형 I을 유발할 수 있는데, 이는 뇌병증, 정신운동 지체, 말초 신경병증과 같은 심각한 신경학적 장애를 유발하는 상염색체 열성 질환이며, 비정상적인 지방 분포와 성선 기능 저하증과 같은 다른 전신 증상도 나타납니다. PMM2는 인간 염색체 16p13.2에 위치해 있어 대사 장애와 관련된 유전 연구에서 그 중요성이 강조되고 있습니다.

    연구용으로만 사용가능합니다. 진단이나 치료용으로 사용불가합니다.

    Alexa Fluor®는 미국 오리건주 Molecular Probes Inc.의 상표입니다.

    LI-COR®와 Odyssey®는 LI-COR Biosciences의 등록 상표입니다.

    PMM2 항체 (2A5) 참고문헌:

    1. 탄수화물 결핍 당단백질 증후군 1형을 가진 두 일본인 가족에서 포스포만노뮤타제 2 유전자의 미센스 돌연변이가 발견되었습니다.  |  Kondo, I., et al. 1999. Clin Genet. 55: 50-4. PMID: 10066032
    2. 탄수화물 결핍 당단백질 증후군 Ia형에서 스플라이싱 인핸서를 방해하여 엑손 5를 건너뛰는 415G>A(E139K) PMM2 돌연변이의 특성 분석.  |  Vuillaumier-Barrot, S., et al. 1999. Hum Mutat. 14: 543-4. PMID: 10571956
    3. 탄수화물 결핍 당단백질 증후군 1A형: 대장균에서 야생형 및 돌연변이 PMM2의 발현 및 특성 분석.  |  Kjaergaard, S., et al. 1999. Eur J Hum Genet. 7: 884-8. PMID: 10602363
    4. 선천성 글리코실화 장애를 유발하는 PMM2의 돌연변이, Ia형(CDG-Ia).  |  Matthijs, G., et al. 2000. Hum Mutat. 16: 386-94. PMID: 11058895
    5. 스칸디나비아 계열에 초점을 맞춘 대규모 CDG 1A형 계열 자료에서 10개의 새로운 돌연변이를 포함한 PMM2 돌연변이 스펙트럼.  |  Bjursell, C., et al. 2000. Hum Mutat. 16: 395-400. PMID: 11058896
    6. 프랑스 인구의 PMM2 돌연변이에 대한 새로운 통찰력.  |  Le Bizec, C., et al. 2005. Hum Mutat. 25: 504-5. PMID: 15844218
    7. PMM2-CDG의 신장 관련성, 미니 리뷰.  |  Altassan, R., et al. 2018. Mol Genet Metab. 123: 292-296. PMID: 29229467
    8. PMM2-CDG 치료를 위한 새롭고 잠재적인 전략.  |  Gámez, A., et al. 2020. Biochim Biophys Acta Gen Subj. 1864: 129686. PMID: 32712172
    9. PMM2 결핍 인간 체외 신경 모델에서의 신경 및 대사 조절 장애.  |  Radenkovic, S., et al. 2024. Cell Rep. 43: 113883. PMID: 38430517
    10. 탄수화물 결핍 당단백질 제1형 증후군(예켄 증후군)의 16p13번 염색체에 있는 포스포만노뮤타제 유전자 PMM2의 돌연변이.  |  Matthijs, G., et al. 1997. Nat Genet. 16: 88-92. PMID: 9140401
    11. 포스포만노뮤타제 유전자 PMM1, PMM2 및 PMM2psi의 비교 분석: 처리된 유사 유전자의 서열 변화는 기능 유전자에서 발견되는 돌연변이를 반영합니다.  |  Schollen, E., et al. 1998. Hum Mol Genet. 7: 157-64. PMID: 9425221
    12. 탄수화물 결핍 당단백질 증후군 1형 덴마크 환자에서 PMM2의 우세한 돌연변이에 대한 동형접합 부재.  |  Kjaergaard, S., et al. 1998. Eur J Hum Genet. 6: 331-6. PMID: 9781039

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    PMM2 항체 (2A5)

    sc-517179
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    For Western Blot, is it recommended to use denatured or non-denatured conditions with PMM2 (2A5): sc-517179 antibody?

    Asked by: DefinitelyNotMatt
    Thank you for your question. We recommend this antibody for use in denatured Western Blot conditions. It has not been validated for use in non-denatured conditions. Please contact our Technical Service Department for further details or inquiries.
    Answered by: Technical Support
    Date published: 2017-11-01
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    Date published: 2023-09-14
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