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KLHDC4(켈치 도메인 함유 단백질 4)는 6개의 켈치 반복을 포함하는 520아미노산 단백질로 3개의 대체 스플라이스된 이소폼으로 존재합니다. KLHDC4를 코딩하는 유전자는 인간 염색체 16q24.2와 마우스 염색체 8 E1에 매핑됩니다. 16번 염색체는 약 9천만 개의 염기쌍으로 900개 이상의 유전자를 암호화하며, 인간 세포 DNA의 약 3%를 차지하며 다양한 유전 질환과 관련이 있습니다. GAN 유전자는 16번 염색체에 위치하며, 돌연변이가 발생하면 성장과 함께 기능 장애가 증가하는 신경계 질환인 거대 축삭 신경병증을 유발할 수 있습니다. 희귀 질환인 루빈스타인-테이비 증후군은 중요한 CREB 결합 단백질을 암호화하는 CREBBP 유전자를 통해 16번 염색체와도 관련이 있습니다. 루빈스타인-테이비 증후군의 징후로는 정신 지체, 종양 성장 및 백혈구 신생물 소인이 있습니다. 크론병은 NOD2 유전자를 통해 염색체 16번과 관련된 위장관 염증성 질환입니다.
주문정보
제품명 | 카탈로그 번호 | 단위 | 가격 | 수량 | 관심품목 | |
KLHDC4 항체 (D-10) | sc-398672 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
KLHDC4 (D-10): m-IgG Fc BP-HRP 번들 | sc-538496 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
KLHDC4 (D-10): m-IgGκ BP-HRP 번들 | sc-536121 | 200 µg Ab; 40 µg BP | $354.00 | |||
KLHDC4 (D-10): m-IgG1 BP-HRP 번들 | sc-545731 | 200 µg Ab; 20 µg BP | $354.00 |