척수성 근위축증(SMA)은 척수 내 운동 신경세포의 소실을 특징으로 하는 상염색체 열성 신경 퇴행성 질환입니다. SMA는 SMN(운동 뉴런의 생존) 유전자의 결실 또는 기능 상실 돌연변이로 인해 발생합니다. Gemin2(이전에는 SMN 상호 작용 단백질의 SIP1로 알려짐)는 SMN과 직접 결합하며 Gemin3(DEAD-box RNA 헬리케이트), Gemin4, Gemin5, Gemin6 및 여러 스플라이소좀 snRNP 단백질을 포함하는 SMN 복합체의 일부입니다. SMN 복합체는 세포질에서 스플라이솜 snRNP 조립에 필수적인 역할을 하며 핵의 프리-mRNA 스플라이싱에 필요합니다. 세포질과 핵 모두에서 발견됩니다. 핵 형태는 보석(코일 형태의 제미니)이라고 불리는 핵 하부체에 집중되어 있습니다. SMN-Gemin2 복합체는 스플라이소좀 snRNA U1 및 U5와 관련이 있습니다. Gemin2는 척수에서 발현됩니다. TGFβ 처리에 의해 유도될 수 있으며 여러 E-카데린 음성 인간 암종 세포주에서 발현이 높습니다. SMN은 뇌, 신장, 간, 척수 등 다양한 조직에서 발현되며 골격근과 심장근에서도 적당히 발현됩니다.
주문정보
제품명 | 카탈로그 번호 | 단위 | 가격 | 수량 | 관심품목 | |
Gemin2 항체 (G-6) | sc-166161 | 200 µg/ml | $316.00 |