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취약성 X 증후군은 가장 흔한 형태의 유전성 정신 지체이며 X 염색체에 있는 FMR1(취약성 X 정신 지체) 유전자의 전사적 침묵의 결과입니다. FMR1 유전자는 유전자의 5′-미번역 영역에 위치한 뚜렷한 CpG 디뉴클레오티드 반복을 포함하고 있으며, 취약성 X 증후군에서는 상당히 증폭되고 광범위한 메틸화 및 강화된 전사 침묵의 영향을 받습니다. CGGBP1(CGG 삼중 반복 결합 단백질 1)은 CGGBP 또는 p20-CGGBP로도 알려져 있으며 FMR1 발현에 영향을 미치는 167개 아미노산 핵 단백질입니다. 흉선, 태반, 림프절, 대뇌 피질 및 소뇌에서 많이 발현되는 CGGBP1은 FMR1 유전자 프로모터의 5′(CGG)n-3′ 반복에 결합하여 FMR1 단백질의 발현을 긍정적으로 조절합니다. 단백질 결합 모티프의 시토신 특이적 DNA 메틸화에 의해 CGGBP1과 FMR1 프로모터의 결합이 억제되며, 이는 FMR1에 영향을 받은 개체에서 CGGBP1의 활성이 침묵된다는 것을 시사합니다.
주문정보
제품명 | 카탈로그 번호 | 단위 | 가격 | 수량 | 관심품목 | |
CGGBP1 항체 (G-12) | sc-398347 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
CGGBP1 (G-12): m-IgG3 BP-HRP 번들 | sc-550506 | 200 µg Ab; 40 µg BP | $354.00 | |||
CGGBP1 (G-12) 중화펩타이드 | sc-398347 P | 100 µg/0.5 ml | $68.00 | |||
CGGBP1 항체 (G-12) X | sc-398347 X | 200 µg/0.1 ml | $316.00 |