BLM 항체 (F-5): sc-376616

블룸 증후군은 상염색체 열성 질환으로 출생 전후의 성장 결핍, 햇빛 민감성, 면역 결핍 및 다양한 암에 걸리기 쉬운 특징이 있습니다. 블룸증후군을 일으키는 유전자 BLM은 대장균의 RecQ 헬리카인과 상동하는 단백질을 암호화하며, 대부분의 블룸증후군 환자에서 돌연변이가 발생합니다. 블룸 증후군의 특징 중 하나는 자매 염색체 교환(SCE)의 빈도가 증가한다는 것입니다. BLM은 G4 DNA를 풀어주는 것으로 밝혀졌으며, 이 기능의 실패가 SCE 발생률 증가의 원인으로 추정됩니다. BLM은 핵으로 전위되어 단일 가닥 및 이중 가닥 DNA 모두에 의해 ATPase 활성이 자극되는 것으로 알려져 있습니다. BLM의 상동체인 효모 SGS1의 돌연변이는 블룸의 세포에서 관찰된 것과 유사한 유사 유사분열 과재결합을 일으키는 것으로 알려져 있습니다.

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BLM 항체 (F-5) 참고문헌:

1. 블룸 증후군에서 변이된 염색체 안정성 단백질인 BLM의 발현과 핵 국소화는 유사 분열기 동안 재조합의 역할을 시사합니다.  |  Moens, PB., et al. 2000. J Cell Sci. 113 (Pt 4): 663-72. PMID: 10652259
2. BLM(블룸 증후군의 원인 유전자)의 발현 및 블룸 증후군 선별 검사.  |  Morimoto, W., et al. 2002. Int J Mol Med. 10: 95-9. PMID: 12060858
3. 블룸 증후군 헬리카인 BLM은 ALT 세포에서 TRF2와 상호 작용하여 텔로미어 DNA 합성을 촉진합니다.  |  Stavropoulos, DJ., et al. 2002. Hum Mol Genet. 11: 3135-44. PMID: 12444098
4. 블룸 증후군 단백질의 결핍은 C. elegans가 전리방사선에는 과민 반응을 일으키지만 자외선에는 과민 반응을 일으키지 않으며 p53에 의존하는 생리적 세포 사멸을 유도합니다.  |  Kim, YM., et al. 2005. Mol Cells. 20: 228-34. PMID: 16267397
5. 인간 블룸 증후군 단백질 BLM의 HRDC 도메인의 용액 구조.  |  Sato, A., et al. 2010. J Biochem. 148: 517-25. PMID: 20739603
6. 이형접합 생식세포 BLM 돌연변이는 석면 및 중피종에 대한 감수성을 높입니다.  |  Bononi, A., et al. 2020. Proc Natl Acad Sci U S A. 117: 33466-33473. PMID: 33318203
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8. BLM 유비퀴틴화 및 G-쿼드러플 해상도를 제어하는 CK2 및 SUMO 의존적, PML NB 관련 조절 메커니즘입니다.  |  Liu, S., et al. 2023. Nat Commun. 14: 6111. PMID: 37777511
9. 새로운 BLM 유전자 변이를 보유한 치료 관련 골수형성이상증후군으로 나타나는 블룸 증후군의 사례.  |  Ohashi, T., et al. 2024. Int J Hematol. 119: 603-607. PMID: 38489090
10. ESL은 생쥐에서 BLM으로 유발된 IPF를 약화시킵니다: TLR4/NF-κB 및 TGF-β1/PI3K/Akt/FOXO3a 경로의 이중 매개.  |  Jia, C., et al. 2024. Phytomedicine. 132: 155545. PMID: 38972238

선호되는 BLM 항체는 BLM 항체입니다 (B-4): sc-365753.