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거대적아구성 빈혈 1(MGA1)은 MGA1 노르웨이형 또는 이머슬룬드-그라스벡 증후군(I-GS)이라고도 하며, AMN 유전자의 결함으로 인해 발생하는 유전성 열성 질환입니다. MGA1 환자는 비타민 B12의 선택적 흡수 장애로 인해 티미딘 합성 효소의 기능이 손상되어 DNA 합성이 중단됩니다. AMN 유전자에 의해 코딩되는 암니온리스 단백질은 비타민 B12 흡수에 매우 중요한 역할을 합니다. 이 단백질은 BMP(골형성 단백질) 신호 전달 경로를 조절하므로 발달 중 중배엽 생성에 중요합니다. 암니온리스는 큐불린과 상호 작용하는 막 단백질로 주로 결장, 신장, 소장에서 발현됩니다. 흉선, 고환 및 말초 혈액 백혈구에서도 더 짧은 이소형이 검출될 수 있습니다.
주문정보
제품명 | 카탈로그 번호 | 단위 | 가격 | 수량 | 관심품목 | |
Amnionless 항체 (F-7) | sc-365734 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
Amnionless (F-7): m-IgG Fc BP-HRP 번들 | sc-537829 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
Amnionless (F-7): m-IgGκ BP-HRP 번들 | sc-535247 | 200 µg Ab; 40 µg BP | $354.00 | |||
Amnionless (F-7): m-IgG1 BP-HRP 번들 | sc-545384 | 200 µg Ab; 20 µg BP | $354.00 |