PKLR抗体(G-11): sc-133224

哺乳動物では、ピルビン酸キナーゼには4つの異なるアイソザイムが存在する。これらのアイソザイムはその組織分布から、L型（肝臓での発現が優勢）、R型（赤血球での発現が優勢）、M1型（筋肉、脳、心臓での発現が優勢）、M2型（胎児組織での発現が優勢）と呼ばれている。ピルビン酸キナーゼは、解糖の最終段階であるホスホエノールピルビン酸からピルビン酸への変換を触媒し、同時にATPを生成する。PKLR（ピルビン酸キナーゼ、肝臓および赤血球）遺伝子は、異なるプロモーターの制御下で、L型およびR型アイソザイムを選択的スプライシングによりコードする。R型アイソフォームはRPK（R型ピルビン酸キナーゼ）としても知られ、4量体として存在し、機能不全に陥ると慢性/遺伝性非球状溶血性貧血（CNSHA/HNSHA）またはピルビン酸キナーゼ亢進症（高赤血球ATP症候群とも呼ばれる）を引き起こす。PKL（ピルビン酸キナーゼL型）としても知られるL型アイソフォームは4量体として存在し、グルコースによって発現が上昇し、若年性成熟糖尿病（MODY）に関与する。

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PKLR抗体(G-11) 参考文献:

1. ピルビン酸キナーゼ欠損症の原因となる遺伝子転写に影響を及ぼすR型プロモーター領域の新しいPKLR遺伝子変異。  |  Manco, L., et al. 2000. Br J Haematol. 110: 993-7. PMID: 11054094
2. ピルビン酸キナーゼ欠損症を引き起こすPKLR遺伝子スプライシング変異IVS10(+1)G-->CおよびIVS8(+2)T-->GのmRNAレベルでの影響。  |  Manco, L., et al. 2002. Br J Haematol. 118: 927-8. PMID: 12181074
3. ミネラルコルチコイド受容体は、肝細胞癌におけるmiR-338-3p-PKLR軸を調節することにより、癌の進行とワールブルグ効果を抑制する。  |  Nie, H., et al. 2015. Hepatology. 62: 1145-59. PMID: 26082033
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5. NQO1/PKLR軸は、解糖系再プログラミングを調節することにより、リンパ節転移と乳癌の進行を促進する。  |  Yang, Y., et al. 2019. Cancer Lett. 453: 170-183. PMID: 30954648
6. ヒト造血前駆細胞におけるPKLR遺伝子の5'および3'UTR修飾TALEN mRNAによる遺伝子編集。  |  Quintana-Bustamante, O., et al. 2019. PLoS One. 14: e0223775. PMID: 31618280
7. 環状RNA FOXP1は、PKLRの発現を制御することにより、胆嚢癌の腫瘍進行とワールブルグ効果を促進する。  |  Wang, S., et al. 2019. Mol Cancer. 18: 145. PMID: 31623628
8. 赤血球ピルビン酸キナーゼのアロステリック活性化剤であるAG-348（Mitapivat）は、広範囲のPKLR遺伝子型において、酵素活性、タンパク質の安定性、ATPレベルを増加させる。  |  Rab, MAE., et al. 2021. Haematologica. 106: 238-249. PMID: 31974203
9. HNF-1aは標的遺伝子PKLRを介して膵臓癌の増殖とアポトーシス抵抗性を促進する。  |  Fan, Z., et al. 2020. Acta Biochim Biophys Sin (Shanghai). 52: 241-250. PMID: 32072180
10. ピルビン酸キナーゼ欠損症とPKLR遺伝子変異：分子動力学シミュレーション解析からの知見。  |  Wang, Y., et al. 2024. Heliyon. 10: e26368. PMID: 38434380

好ましい PKLR 抗体は PKLR 抗体である (E-2): sc-133222.