Gemin3抗体(2): sc-135919

脊髄性筋萎縮症（SMA）は常染色体劣性遺伝の神経変性疾患で、脊髄の運動ニューロンの消失を特徴とする。SMAは、SMN（運動ニューロンの生存）遺伝子の欠失または機能喪失変異によって引き起こされる。Gemin3は、DP103、DDX20、DEAD-boxタンパク質DP130、DEAD/H box 20としても知られ、ヒト染色体1p13.2のタンパク質産物である。SMNと直接結合し、Gemin2、Gemin4、Gemin5、Gemin6、およびいくつかのスプライセオソームsnRNPタンパク質を含むSMN複合体の一部である。SMN複合体は、細胞質におけるスプライセオソームsnRNPのアセンブリーにおいて必須の役割を果たし、核のプレmRNAスプライシングに必要である。細胞質と核の両方に存在する。核形態はジェム（コイルドボディのジェミニの意）と呼ばれる核下小体に集中している。Gemin3はSmB、SmD2、SmD3とも相互作用する。Gemin3は、DEAD-boxタンパク質に特徴的なAsp-Glu-Ala-Asp (DEAD)という保存されたモチーフを持つ。Gemin3は推定RNAヘリカーゼであり、ATPase活性を示す。B細胞およびT細胞神経芽腫由来細胞株、悪性黒色腫腫瘍、正常精巣で発現しており、結腸、骨格筋、肝臓、腎臓、肺では低レベルで発現している。

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Gemin3抗体(2) 参考文献:

1. Gemin3：脊髄性筋萎縮症遺伝子産物であるSMNと相互作用する新規のDEADボックスタンパク質であり, gemsの構成要素である。  |  Charroux, B., et al. 1999. J Cell Biol. 147: 1181-94. PMID: 10601333
2. DEAD-boxタンパク質DP103（Ddx20またはGemin-3）は, SUMO修飾を介してオーファン核内受容体の活性を抑制する。  |  Lee, MB., et al. 2005. Mol Cell Biol. 25: 1879-90. PMID: 15713642
3. 運動ニューロパチー関連変異体HspB8（Hsp22）とRNAヘリカーゼDdx20（gemin3）との異常な相互作用が形成される。  |  Sun, X., et al. 2010. Cell Stress Chaperones. 15: 567-82. PMID: 20157854
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6. SMN複合体の構成因子であるGemin3は自己相互作用し、ALSに関連するタンパク質であるTDP-43、FUS、Sod1と機能的な関係がある。  |  Cacciottolo, R., et al. 2019. Sci Rep. 9: 18666. PMID: 31822699
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9. GEMIN3の単一ヌクレオチド多型は、女性患者における原発性シェーグレン症候群のリスクを変化させる。  |  Wang, D., et al. 2025. Am J Med Sci. 369: 137-144. PMID: 38969288
10. Gemin3/Ddx20と翻訳開始因子NAT1/eIF4G2との間の重要な遺伝的相互作用が発症を促進する。  |  Cacciottolo, R. and Cauchi, RJ. 2025. Dev Biol. 521: 37-51. PMID: 39924071

好ましい Gemin3 抗体は Gemin3 抗体である (12H12): sc-57007.