Le proteine x-ray repair cross-complementing (XRCC) sono responsabili dell'efficiente riparazione e del mantenimento della stabilità genetica in seguito a danni alle basi del DNA. Questi geni condividono una somiglianza di sequenza con la proteina di riparazione del DNA del lievito Rad5. XRCC1 è una proteina che facilita la via di riparazione dell'escissione delle basi del DNA interagendo con la DNA ligasi III e la DNA polimerasi per riparare le rotture del DNA a singolo filamento. XRCC2 e XRCC3 sono entrambi coinvolti nel mantenimento della stabilità cromosomica durante la divisione cellulare. XRCC2 è necessario per un'efficiente riparazione delle rotture del doppio filamento di DNA mediante ricombinazione omologa tra cromatidi fratelli, mentre XRCC3 interagisce direttamente con Rad51 per cooperare con quest'ultimo durante la riparazione ricombinativa. XRCC4 è un fattore accessorio della DNA ligasi IV che lega in modo preferenziale il DNA con tacche o estremità rotte. XRCC4 si lega alla DNA ligasi IV e ne potenzia l'attività di unione, oltre a essere coinvolto nella ricombinazione V(D)J. Qualsiasi difetto in uno dei componenti noti del macchinario di riparazione del DNA/ricombinazione V(D)J (Ku-70, Ku-80, DNA-PKCS, XRCC4 e DNA ligasi IV) porta all'aborto del processo di riarrangiamento V(D)J e a un blocco precoce della maturazione sia delle cellule T che di quelle B.
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Anticorpo XRCC2 (3C190) Riferimenti:
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