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Lo xeroderma pigmentoso (XP) è una malattia autosomica recessiva caratterizzata da una predisposizione genetica al cancro della pelle indotto dalla luce solare, dovuta a carenze negli enzimi di riparazione del DNA. Le mutazioni più frequenti si trovano nei geni XP dal gruppo A al gruppo G e nel gruppo V, che codificano le proteine di riparazione per escissione dei nucleotidi (NER). La NER fornisce meccanismi versatili di riparazione del DNA per assicurare il corretto funzionamento di tutte le cellule. La maggior parte dei pazienti con XP presenta mutazioni nei geni XPA o XPC, che codificano proteine coinvolte nel riconoscimento del DNA danneggiato. Il gene che codifica la XPC umana mappa sul cromosoma 3p25. XPC forma un complesso con Cen2 e con l'omologo umano di Rad23B del lievito (HR23B), che stabilizzano XPC; inoltre, XPC elimina i dimeri di timina dal DNA danneggiato. In particolare, il carbossi-terminio di XPC è richiesto per il legame con HR23B e con il DNA e, di conseguenza, mutazioni che portano a troncamenti carbossi-terminali danno origine a proteine XPC non funzionali.
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Nome del prodotto | Codice del prodotto | UNITÀ | Prezzo | Quantità | Preferiti | |
XPC Anticorpo (A-5) | sc-74411 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
XPC (A-5): m-IgG Fc BP-HRP Bundle | sc-539512 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 |