La famiglia Rab delle GTPasi a basso peso molecolare è un regolatore critico del trasporto vescicolare. Le proteine Rab passano da uno stato attivo legato al GTP, che recluta specifiche proteine effettrici, a uno stato inattivo legato al GDP. Due membri di questa famiglia, Rab27a e Rab27b, hanno funzioni sovrapposte, ma differiscono nella specificità dei tessuti. Rab27a è ampiamente espressa, con un'espressione significativa nelle isole pancreatiche e nel tessuto ipofisario, e una bassa espressione nel cervello. Anche la Rab27b è espressa nel tessuto pituitario, ma è più significativa nel cervello e nella milza. Rab27a regola diversi processi che coinvolgono organelli legati ai lisosomi, tra cui la motilità dei melanosomi nei melanociti e il rilascio di granuli litici nei linfociti T citotossici. Mutazioni nel gene Rab27a determinano la sindrome di Griscelli (GS) o il corrispondente modello murino ashen, un raro disturbo autosomico recessivo caratterizzato da ipopigmentazione, tempi di sanguinamento prolungati e carenza di pool di accumulo piastrinico. Nella GS, Rab27a non è disponibile per mediare il reclutamento dei melanosomi attraverso il motore dell'actina, la miosina Va. Il gene umano Rab27b mappa sul cromosoma 18q21.1 e codifica una proteina coinvolta nella secrezione degli ormoni ipofisari. Rab27b potrebbe essere funzionalmente ridondante rispetto a Rab27a, in quanto può salvare i mutanti di Rab27a.
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Rab 27a Anticorpo (D-4) | sc-136996 | 200 µg/ml | $316.00 |