Anticorpo NOBOX (D-3): sc-390016

La follicologenesi ovarica precoce è caratterizzata dalla rottura degli ammassi di cellule germinali e dalla formazione di follicoli primordiali. La cessazione della funzione ovarica al di sotto dei 40 anni determina un'insufficienza ovarica prematura (POF) ed è accompagnata da amenorrea, ipoestrogenismo ed elevate concentrazioni sieriche di gonadotropine. L'1% di tutte le donne è affetto da POF e le mutazioni di alcuni geni, tra cui l'inibina α, il recettore dell'fsh e il recettore dell'LH/coriogonadotropina, sono state collegate alla POF. Inoltre, si ritiene che diversi geni specifici delle cellule germinali e i fattori di trascrizione a valle svolgano un ruolo importante nell'oogenesi umana. NOBOX (newborn ovary homeobox gene), un gene homeobox specifico per l'oocita, è una proteina critica coinvolta nella follicologenesi precoce. È stato dimostrato che mutazioni missenso causano un'insufficienza ovarica non sindromica, interrompendo la capacità delle proteine NOBOX di legarsi all'elemento di legame del DNA di NOBOX (NBE) e quindi inibendo la sua regolazione di Pou5f1 e GDF-9. L'espressione di NOBOX nell'ovaio è specifica per l'oocita, ma è presente anche nel testicolo adulto e nel pancreas.

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Anticorpo NOBOX (D-3) Riferimenti:

1. Nobox è un gene omeobox codificante espresso preferenzialmente negli ovociti primordiali e in quelli in crescita.  |  Suzumori, N., et al. 2002. Mech Dev. 111: 137-41. PMID: 11804785
2. Caratterizzazione della specificità del legame di NOBOX al DNA e della sua regolazione dei promotori di Gdf9 e Pou5f1.  |  Choi, Y. and Rajkovic, A. 2006. J Biol Chem. 281: 35747-56. PMID: 16997917
3. La mutazione dell'omeobox NOBOX causa un'insufficienza ovarica prematura.  |  Qin, Y., et al. 2007. Am J Hum Genet. 81: 576-81. PMID: 17701902
4. Nuove mutazioni di NOBOX identificate in un'ampia coorte di donne con insufficienza ovarica primaria diminuiscono l'espressione di KIT-L.  |  Bouilly, J., et al. 2015. J Clin Endocrinol Metab. 100: 994-1001. PMID: 25514101
5. NOBOX è un forte gene candidato autosomico nei pazienti tunisini con insufficienza ovarica primaria.  |  Bouali, N., et al. 2016. Clin Genet. 89: 608-13. PMID: 26848058
6. Una variante troncante omozigote di NOBOX causa un'attivazione trascrizionale difettosa e porta all'insufficienza ovarica primaria.  |  Li, L., et al. 2017. Hum Reprod. 32: 248-255. PMID: 27836978
7. Mutazioni eterozigoti nulle composte di NOBOX in sorelle con pubertà ritardata e amenorrea primaria.  |  Sassi, A., et al. 2021. Mol Genet Genomic Med. 9: e1776. PMID: 34480423
8. L'ipo-idrossimetilazione di Nobox è associata a disfunzione ovarica nella prole di ratto esposta a ipossia prenatale.  |  Yao, C., et al. 2022. Reprod Sci. 29: 1424-1436. PMID: 35257353
9. La sumoilazione regola le proprietà funzionali dei fattori di trascrizione dell'ovocita SOHLH1 e NOBOX.  |  Patton, BK., et al. 2023. FASEB J. 37: e22747. PMID: 36607631
10. Varianti del gene NOBOX nell'insufficienza ovarica prematura: approfondimenti dipendenti dall'etnia.  |  Jordan, P., et al. 2024. J Assist Reprod Genet. 41: 135-146. PMID: 37921973

L'anticorpo NOBOX preferito è l'anticorpo NOBOX (A-5): sc-514178.