Anticorpo Neurofibromin (McNFn27b): sc-20016

La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1), o neurofibromatosi di von Reckinghausen, è una delle patologie autosomiche dominanti più comuni nell'uomo. Le prime analisi di linkage hanno mappato il gene NF1 sul cromosoma 17. Il trascritto NF1 previsto codifica la proteina Neurofibromina, di 2.818 aminoacidi, designata anche come proteina legata a NF1-GAP (NF1GRP). L'analisi della sequenza ha dimostrato la somiglianza tra una piccola regione della neurofibromina e i membri della famiglia del gene Ras GAP. Dal punto di vista funzionale, la neurofibromina ha dimostrato, mediante analisi biochimiche che prevedono l'idrolisi di RAS-GAP e la complementazione funzionale nel lievito, di assomigliare ulteriormente alla proteina GAP. La proteina Neurofibromina è espressa a livelli relativamente costanti in un'ampia gamma di linee cellulari e tessuti, tra cui cervello, polmone, fegato, rene, milza, muscolo e colon. Sebbene si sappia poco sulla funzione della neurofibromina, l'omologia con il dominio catalitico di proteine con attività GTPasi suggerisce che la neurofibromina possa interagire in vivo con le proteine Ras.

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Anticorpo Neurofibromin (McNFn27b) Riferimenti:

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L'anticorpo Neurofibromin preferito è l'anticorpo Neurofibromin (H-12): sc-376886.