Anticorpo Malin (3G6): sc-293401

L'anticorpo Malin (3G6) è un anticorpo monoclonale di topo IgG2a a catena leggera kappa che rileva la proteina Malin di origine umana mediante western blotting (WB), immunoprecipitazione (IP) e saggio di immunoassorbimento enzimatico (ELISA). L'anticorpo anti-Malin (3G6) è disponibile nel formato non coniugato. La proteina Malin, nota anche come proteina 1 contenente ripetizioni NHL, svolge un ruolo cruciale nel sistema ubiquitina-proteasoma, funzionando come una legasi di ubiquitina E3 a singola subunità. La proteina Malin è essenziale per la regolazione della degradazione delle proteine, che è fondamentale per mantenere l'omeostasi cellulare e prevenire l'accumulo di proteine mal ripiegate. La struttura di Malin comprende sei ripetizioni NHL e un dominio zinc finger di tipo RING, con il dominio RING particolarmente importante per l'attività di ubiquitinazione. Le mutazioni nel gene NHLRC1, che codifica la Malina, sono collegate all'epilessia mioclonica progressiva di tipo 2 (EPM2), nota anche come malattia di Lafora, un grave disturbo neurologico caratterizzato da crisi epilettiche di grande male e rapido deterioramento mentale. La presenza di corpi di Lafora, che sono poliglucosani simili all'amido che si trovano in vari tessuti, tra cui cervello, muscoli, fegato e cuore, è un segno distintivo di questa malattia. La proteina Malin è localizzata prevalentemente nel reticolo endoplasmatico ed è espressa in diversi tessuti umani, tra cui il cervello, il cervelletto, il midollo spinale, il midollo, il cuore, il fegato, il muscolo scheletrico e il pancreas, evidenziando la sua importanza nelle funzioni neuronali e non neuronali.

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Anticorpo Malin (3G6) Riferimenti:

1. Mutazioni in NHLRC1 causano epilessia mioclonica progressiva.  |  Chan, EM., et al. 2003. Nat Genet. 35: 125-7. PMID: 12958597
2. Epilessia mioclonica progressiva con poliglucosani (malattia di Lafora): evidenza di un terzo locus.  |  Chan, EM., et al. 2004. Neurology. 63: 565-7. PMID: 15304597
3. Approfondimenti sulla malattia di Lafora: la malina è una E3 ubiquitina ligasi che ubiquitina e promuove la degradazione della laforina.  |  Gentry, MS., et al. 2005. Proc Natl Acad Sci U S A. 102: 8501-6. PMID: 15930137
4. Nuovi percorsi della glicogeno sintasi chinasi 3 e dell'ubiquitinazione nell'epilessia mioclonica progressiva.  |  Lohi, H., et al. 2005. Hum Mol Genet. 14: 2727-36. PMID: 16115820
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6. Recenti progressi nelle basi molecolari dell'epilessia mioclonica progressiva di Lafora.  |  Ganesh, S., et al. 2006. J Hum Genet. 51: 1-8. PMID: 16311711
7. Nuove mutazioni di NHLRC1 e correlazioni genotipo-fenotipo in pazienti con epilessia mioclonica progressiva di Lafora.  |  Singh, S., et al. 2006. J Med Genet. 43: e48. PMID: 16950819
8. Le proteine della malattia di Lafora, malina e laforina, sono reclutate negli aggresomi in risposta alla compromissione proteasomica.  |  Mittal, S., et al. 2007. Hum Mol Genet. 16: 753-62. PMID: 17337485