Anticorpo LACC1 (H-6): sc-376064

LACC1 è una proteina di 430 aminoacidi codificata da un gene che mappa sul cromosoma 13. Comprendendo quasi il 4% del DNA umano, il cromosoma 13 contiene circa 114 milioni di coppie di basi e 400 geni. I geni soppressori di tumori chiave sul cromosoma 13 includono il gene di suscettibilità al cancro al seno, BRCA2, e il gene RB1 (retinoblastoma). RB1 codifica una proteina soppressore tumorale cruciale che, quando è difettosa, porta alla crescita maligna nella retina ed è stata implicata in una varietà di altri tipi di cancro. Il gene SLITRK1, che è associato alla sindrome di Tourette, si trova sul cromosoma 13. Come per la maggior parte dei cromosomi, la polisomia di una parte o di tutto il cromosoma 13 è deleteria per lo sviluppo e diminuisce le probabilità di sopravvivenza. La trisomia 13, nota anche come sindrome di Patau, è piuttosto letale e i pochi che sopravvivono oltre l'anno di vita presentano difetti neurologici permanenti, difficoltà alimentari e vulnerabilità a gravi infezioni respiratorie. Il prodotto del gene LACC1 è stato designato provvisoriamente LACC1 in attesa di ulteriori caratterizzazioni.

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Anticorpo LACC1 (H-6) Riferimenti:

1. Associazione di una mutazione in LACC1 con una forma monogenica di artrite idiopatica giovanile sistemica.  |  Wakil, SM., et al. 2015. Arthritis Rheumatol. 67: 288-95. PMID: 25220867
2. Analisi funzionali del gene di rischio della malattia di Crohn LACC1.  |  Assadi, G., et al. 2016. PLoS One. 11: e0168276. PMID: 27959965
3. Difetti del gene LACC1 in una forma familiare di artrite giovanile.  |  Karacan, I., et al. 2018. J Rheumatol. 45: 726-728. PMID: 29717096
4. Mutazione del gene LACC1 in tre sorelle con poliartrite senza caratteristiche sistemiche.  |  Singh, A., et al. 2020. Ann Rheum Dis. 79: 425-426. PMID: 31811059
5. LACC1 è necessario per i risultati immunitari innati mediati dallo stress ER indotto da NOD2 nei macrofagi umani e le varianti di rischio di LACC1 modulano questi risultati.  |  Huang, C., et al. 2019. Cell Rep. 29: 4525-4539.e4. PMID: 31875558
6. Una nuova mutazione con perdita di funzione in LACC1 è alla base dell'artrite giovanile ereditaria con un'estesa eterogeneità fenotipica intrafamiliare.  |  Butbul Aviel, Y., et al. 2021. Rheumatology (Oxford). 60: 4888-4898. PMID: 33493343
7. La JIA associata a LACC1 è legata a difetti di autofagia nei macrofagi.  |  Clarke, J. 2021. Nat Rev Rheumatol. 17: 251. PMID: 33762710
8. Il microRNA-211-5p nelle vescicole extracellulari derivate da BMSC facilita la riparazione della spalla congelata di ratto attraverso la regolazione dell'asse KDM2B/LACC1.  |  Mao, X., et al. 2023. Tissue Cell. 81: 102006. PMID: 36610229
9. LACC1 ha promosso la lesione nervosa in un modello di disturbo cognitivo indotto dall'anestesia attraverso l'espressione di RIP2 e l'induzione di ROS-NOD2.  |  Lu, K., et al. 2024. Altern Ther Health Med. 30: 202-207. PMID: 38064597
10. BBOX1, LACC1, MMP7 e SSTR1 come predittori comuni nell'obesità e nella malattia del fegato grasso non alcolica.  |  Huang, C., et al. 2025. Genes Dis. 12: 101310. PMID: 39619480

L'anticorpo LACC1 preferito è l'anticorpo LACC1 (E-12): sc-376231.