Anticorpo Junctophilin-2 (B-6): sc-398125

Le junctofiline sono componenti dei complessi giunzionali tra le membrane plasmatiche e i reticoli endoplasmatici o sarcoplasmatici presenti in tutte le cellule eccitabili. Le junctofiline contengono un dominio citoplasmatico che si lega alla membrana plasmatica e un segmento C-terminale idrofobico che attraversa la membrana ER/SR. I tre sottotipi di questa famiglia sono Junctophilin-1, -2 e -3. La Junctophilin-1 è espressa prevalentemente nel muscolo scheletrico, ma è anche espressa a bassi livelli nel cuore. La Junctofilina-2 è espressa nel cuore e nel muscolo scheletrico. I topi mutanti privi del gene Jph2 presentano letalità embrionale e possiedono miociti cardiaci che esprimono transienti di calcio anomali. La juntofilina-3 è espressa nel cervello. L'esone 2A di JPH3, sottoposto a splicing alternativo, è stato suggerito come sito per l'espansione della ripetizione CTG che porta a un disturbo autosomico dominante simile alla malattia di Huntington.

L'anticorpo Junctophilin-2 preferito è l'anticorpo Junctophilin-2 (H-3): sc-377086.