Isovaleroylglycine (CAS 16284-60-9)

L'isovalerilglicina, un metabolita identificato in modo prominente nel contesto delle acidemie organiche e dei difetti di beta-ossidazione mitocondriale degli acidi grassi, funge da marcatore biochimico critico, che chiarisce le intricate interruzioni metaboliche alla base di queste condizioni. Le acidemie organiche comprendono uno spettro di disturbi metabolici caratterizzati dall'accumulo eccessivo di acidi organici insoliti all'interno dei fluidi corporei, indicativi di un deragliamento fondamentale nella capacità dell'organismo di metabolizzare correttamente alcuni aminoacidi o lipidi. I difetti di beta-ossidazione mitocondriale degli acidi grassi si riferiscono invece a un gruppo di anomalie genetiche che compromettono la capacità dei mitocondri di scomporre efficacemente gli acidi grassi in energia, un processo metabolico cruciale, particolarmente importante nei periodi di digiuno o di maggiore richiesta energetica. La presenza e la quantificazione dell'isovalerilglicina nei test biochimici forniscono quindi preziose indicazioni sullo stato metabolico degli individui, offrendo una finestra sulle inefficienze metaboliche precipitate da queste condizioni genetiche.