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La proteina 1 della sindrome dell'idroletalo (HYLS1) è una proteina ampiamente conservata che svolge un ruolo essenziale nella formazione delle ciglia. Una singola mutazione aminoacidica nel gene HYLS1 porta a un disturbo perinatale letale denominato sindrome idroletalo, una grave sindrome malformativa fetale caratterizzata da malformazioni del sistema nervoso centrale (SNC) come idrocefalia e assenza di strutture della linea mediana del cervello, micrognazia, lobazione difettosa dei polmoni e polidattilia. Il gene che codifica HYLS1 mappa sul cromosoma umano 11, che costituisce circa il 4% del DNA genomico umano ed è considerato un cromosoma denso di associazioni tra geni e malattie. Il gene Atm codificato dal cromosoma 11 è importante per la regolazione dell'arresto del ciclo cellulare e dell'apoptosi in seguito a rotture del DNA a doppio filamento. La mutazione di Atm porta al disturbo noto come atassia-telangiectasia.
Informazioni ordini
Nome del prodotto | Codice del prodotto | UNITÀ | Prezzo | Quantità | Preferiti | |
HYLS1 Anticorpo (E-3) | sc-398834 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
HYLS1 (E-3): m-IgGκ BP-HRP Bundle | sc-536159 | 200 µg Ab; 40 µg BP | $354.00 | |||
HYLS1 (E-3): m-IgG2b BP-HRP Bundle | sc-549520 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 |