La sindrome di Hermansky-Pudlak (HPS) è una malattia rara, geneticamente eterogenea e autosomica recessiva. È caratterizzata da albinismo oculocutaneo, difetti di accumulo lisosomiale e sanguinamento prolungato dovuto alla carenza di pool di accumulo piastrinico. Esistono 10 geni HPS che codificano proteine HPS che interagiscono all'interno di tre distinti complessi proteici espressi in modo ubiquitario o nella biogenesi di complessi di organelli legati ai lisosomi. I difetti di questi geni causano la HPS. La HPS-4, designata anche proteina omologa dell'orecchio di luce, è importante nella biosintesi degli organelli. I difetti nel gene che codifica per la proteina HSP-4, HPS4, possono causare la sindrome di Hermansky-Pudlak 4 (HPS4).
Informazioni ordini
Nome del prodotto | Codice del prodotto | UNITÀ | Prezzo | Quantità | Preferiti | |
HPS-4 Anticorpo (D-10) | sc-271425 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
HPS-4 (D-10): m-IgG Fc BP-HRP Bundle | sc-537631 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
HPS-4 (D-10): m-IgGκ BP-HRP Bundle | sc-534956 | 200 µg Ab; 40 µg BP | $354.00 | |||
HPS-4 (D-10): m-IgG2a BP-HRP Bundle | sc-548071 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 |