L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neurodegenerativa autosomica recessiva caratterizzata dalla perdita di motoneuroni nel midollo spinale. La SMA è causata da mutazioni con delezione o perdita di funzione nel gene SMN (Survival of Motor Neuron). Gemin6, il prodotto proteico del cromosoma umano 2p22.2, si associa direttamente a SMN e fa parte del complesso SMN contenente Gemin2, Gemin3, Gemin4 e Gemin5 e diverse proteine snRNP spliceosomiche. Il complesso SMN svolge un ruolo essenziale nell'assemblaggio delle snRNP spliceosomiali nel citoplasma ed è necessario per lo splicing del pre-mRNA nel nucleo. Il complesso SMN si trova sia nel citoplasma che nel nucleo. La forma nucleare è concentrata in corpi subnucleari chiamati gemme (Gemelli dei corpi arrotolati).
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Nome del prodotto | Codice del prodotto | UNITÀ | Prezzo | Quantità | Preferiti | |
Gemin6 Anticorpo (20H8) | sc-130667 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
Gemin6 (20H8): m-IgGκ BP-HRP Bundle | sc-551074 | 200 µg Ab; 40 µg BP | $354.00 |