Anticorpo FXR2 (G-2): sc-376963

La sindrome dell'X fragile è la forma più frequente di ritardo mentale ereditario ed è il risultato del silenziamento trascrizionale del gene FMR1 sul cromosoma X. Il gene FMR1 contiene una distinta ripetizione dinucleotidica CpG situata nella regione 5' non tradotta del gene. Nella sindrome dell'X fragile questa ripetizione tandem è sostanzialmente amplificata e soggetta a un'estesa metilazione e a un maggiore silenziamento trascrizionale. La proteina FMR1 (o FMRP) è una proteina legante l'RNA che si associa ai poliribosomi ed è un probabile componente di una particella di proteina ribonucleare messaggera (mRNP). Contiene diverse caratteristiche delle proteine che legano l'RNA, tra cui due domini di omologia hnRNPK (KH) e un motivo aminoacidico RGG (RGG box). FMR1 si localizza sia nel nucleo che nel citoplasma e può interagire con due fattori correlati alla sindrome dell'X fragile, FXR1 e FXR2, che formano eterodimeri attraverso i loro domini coiled-coil N-terminali. Poiché FMR1 contiene sia un segnale di localizzazione nucleare che un segnale di esportazione nucleare, è anche coinvolto nel trasporto nucleocitoplasmatico degli mRNA.

L'anticorpo FXR2 preferito è l'anticorpo FXR2 (1G2): sc-32266.