L'anemia di Fanconi (FA) è una malattia autosomica recessiva caratterizzata da insufficienza midollare, difetti congeniti e instabilità cromosomica. A livello cellulare, la FA è caratterizzata da rotture cromosomiche spontanee e da un'ipersensibilità unica agli agenti di reticolazione del DNA. Sono stati identificati almeno 8 gruppi di complementazione (A-G) e sono stati clonati 6 geni FA (per i sottotipi A, C, D2, E F e G). Le proteine FA mancano di omologie di sequenza o di motivi che possano indicare una funzione molecolare. Si ritiene che la fosforilazione delle proteine FANC (Fanconi anemia complementation group) sia importante per la funzione della via FA. Le proteine FA codificate da 6 geni FA clonati (FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF e FANCG) cooperano in un percorso comune, che culmina nella monoubiquitinazione della proteina FANCD2 e nella colocalizzazione delle proteine FANCD2 e BRCA1 in foci nucleari. Il gene umano FANCE mappa sul cromosoma 6p22-p21, contiene 10 esoni e codifica una nuova proteina di 536 aminoacidi con due potenziali segnali di localizzazione nucleare.
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Nome del prodotto | Codice del prodotto | UNITÀ | Prezzo | Quantità | Preferiti | |
FANCE Anticorpo (2346C5a) | sc-130638 | 100 µg/ml | $333.00 |