Anticorpo citrin (8Z): sc-100937

La citrina, nota anche come SLC25A13 (Solute carrier family 25 member 13), ARALAR2 o CTLN2, è una proteina di membrana multi-pass di 675 aminoacidi che si localizza sulla membrana interna del mitocondrio. Espressa nel fegato, nel pancreas, nel rene, nel cervello, nel cuore e nella placenta, la citrina funziona come trasportatore di glutammato e aspartato dipendente dal calcio e si pensa che svolga un ruolo nel ciclo dell'urea. La citrina, membro della famiglia dei trasportatori mitocondriali, contiene tre ripetizioni Solcar e quattro domini EF-hand attraverso i quali lega il calcio. I difetti nel gene che codifica la citrina sono la causa della citrullinemia di tipo 2 (CTLN2) e della colestasi intraepatica neonatale da deficit di citrina (NICCD). La CTLN2 è una malattia autosomica recessiva che deriva da errori nel ciclo dell'urea ed è caratterizzata da sintomi neuropsichiatrici come perdita di memoria, convulsioni e coma. La NICCD, un disturbo non letale, si manifesta durante l'infanzia ed è caratterizzata da basso peso alla nascita, ridotto flusso biliare, ritardo nella crescita e fibrosi epatica.

L'anticorpo citrin preferito è l'anticorpo citrin (D-7): sc-393303.