Anticorpo CECR5 (B-10): sc-374563

L'adenosina deaminasi è un enzima presente nella maggior parte dei tessuti ed esiste prevalentemente come monomero, anche se in alcuni tessuti è associato alla proteina legante l'adenosina deaminasi. L'adenosina deaminasi degrada l'adenosina extracellulare, che è tossica per i linfociti. È stata identificata una nuova famiglia di fattori di crescita che condividono la similarità di sequenza con l'adenosina deaminasi. La famiglia delle proteine della regione critica della sindrome dell'occhio di gatto (CECR) comprende CECR1, CECR2, CECR3, CECR4, CECR5, CECR6, CECR7, CECR8 e CECR9. I geni che codificano le proteine CECR sono candidati per la sindrome dell'occhio di gatto (CES), un disordine dello sviluppo associato alla duplicazione di una regione di 2 Mb di 22q11.2. La CES è caratterizzata dalla combinazione di coloboma dell'iride e atresia anale con fistola, fessure palpebrali discendenti, placche e/o fosse preauricolari, frequente presenza di malformazioni cardiache e renali e sviluppo mentale normale o quasi normale. I membri della famiglia CECR sono ampiamente espressi. In particolare, CECR1 ha la massima espressione nel cuore adulto, nei polmoni, nei linfoblasti e nella placenta. Anche CECR2 è coinvolto nella neurulazione e nel rimodellamento della cromatina. Mutazioni nel gene CECR2 provocano difetti del tubo neurale.

L'anticorpo CECR5 preferito è l'anticorpo CECR5 (B-2): sc-376068.