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La caderina-23 rappresenta la prima di questa famiglia di proteine che legano il calcio e le cui mutazioni nel dominio extracellulare del calcio contribuiscono a una malattia ereditaria, la sindrome di Usher di tipo 1D (USH1D). I pazienti affetti da USH1D presentano un'ipoacusia neurosensoriale congenita, disfunzioni vestibolari e disturbi visivi dovuti all'insorgenza precoce della retinite pigmentosa (RP). Nell'orecchio interno, la cadherina-23 interagisce con la miosina VIIIa e l'armonina per formare una rete funzionale durante la differenziazione delle cellule ciliate e nella retina per assemblare un complesso sopramolecolare che contribuisce all'organizzazione delle matrici citoscheletriche della regione pre e post-sinaptica. Esistono numerose varianti di splice della caderina-23 in associazione a diverse espressioni fenotipiche, il che indica che le mutazioni differenziali determinano una presentazione variabile della malattia.
Informazioni ordini
Nome del prodotto | Codice del prodotto | UNITÀ | Prezzo | Quantità | Preferiti | |
cadherin-23 Anticorpo (A-5) | sc-166067 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
cadherin-23 (A-5): m-IgG Fc BP-HRP Bundle | sc-540006 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
cadherin-23 (A-5): m-IgG1 BP-HRP Bundle | sc-541840 | 200 µg Ab; 20 µg BP | $354.00 |