Anticorpo BLM (F-5): sc-376616

La sindrome di Bloom è un disturbo autosomico recessivo caratterizzato da deficit di crescita pre e post-natale, sensibilità al sole, immunodeficienza e predisposizione a vari tipi di cancro. Il gene responsabile della sindrome di Bloom, BLM, codifica una proteina omologa all'elicasi RecQ di E. coli ed è mutato nella maggior parte dei pazienti affetti dalla sindrome di Bloom. Una caratteristica della sindrome di Bloom è l'aumento della frequenza dello scambio di cromatidi fratelli (SCE). È stato dimostrato che BLM srotola il DNA G4 e si ritiene che il fallimento di questa funzione sia responsabile dell'aumento della frequenza di SCE. È noto che BLM viene traslocata nel nucleo, dove la sua attività ATPasica è stimolata dal DNA a singolo e doppio filamento. Mutazioni nel lievito SGS1, un omologo di BLM, sono note per causare iperricombinazione mitotica simile a quella osservata nelle cellule di Bloom.

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Anticorpo BLM (F-5) Riferimenti:

1. L'espressione e la localizzazione nucleare di BLM, una proteina di stabilità cromosomica mutata nella sindrome di Bloom, suggeriscono un ruolo nella ricombinazione durante la profase meiotica.  |  Moens, PB., et al. 2000. J Cell Sci. 113 (Pt 4): 663-72. PMID: 10652259
2. Espressione di BLM (il gene causativo della sindrome di Bloom) e screening della sindrome di Bloom.  |  Morimoto, W., et al. 2002. Int J Mol Med. 10: 95-9. PMID: 12060858
3. L'elicasi BLM della sindrome di Bloom interagisce con TRF2 nelle cellule ALT e promuove la sintesi del DNA telomerico.  |  Stavropoulos, DJ., et al. 2002. Hum Mol Genet. 11: 3135-44. PMID: 12444098
4. La carenza della proteina della sindrome di Bloom causa l'ipersensibilità di C. elegans alle radiazioni ionizzanti ma non a quelle UV e induce l'apoptosi fisiologica p53-dipendente.  |  Kim, YM., et al. 2005. Mol Cells. 20: 228-34. PMID: 16267397
5. Struttura in soluzione del dominio HRDC della proteina BLM della sindrome di Bloom umana.  |  Sato, A., et al. 2010. J Biochem. 148: 517-25. PMID: 20739603
6. Le mutazioni germinali eterozigoti di BLM aumentano la suscettibilità all'amianto e al mesotelioma.  |  Bononi, A., et al. 2020. Proc Natl Acad Sci U S A. 117: 33466-33473. PMID: 33318203
7. Profili di trascrizione a singola cellula in pazienti con sindrome di Bloom collegano la carenza di BLM con firme di espressione alterate del complesso della condensina.  |  Gönenc, II., et al. 2022. Hum Mol Genet. 31: 2185-2193. PMID: 35099000
8. Un meccanismo di regolazione CK2 e SUMO-dipendente, coinvolto nella PML NB, controlla l'ubiquitinazione di BLM e la risoluzione dei G-quadruplex.  |  Liu, S., et al. 2023. Nat Commun. 14: 6111. PMID: 37777511
9. Un caso di sindrome di Bloom che si manifesta con sindromi mielodisplastiche legate alla terapia e che presenta una nuova variante del gene BLM.  |  Ohashi, T., et al. 2024. Int J Hematol. 119: 603-607. PMID: 38489090
10. L'ESL attenua l'IPF indotta da BLM nei topi: Doppia mediazione dei percorsi TLR4/NF-κB e TGF-β1/PI3K/Akt/FOXO3a.  |  Jia, C., et al. 2024. Phytomedicine. 132: 155545. PMID: 38972238

L'anticorpo BLM preferito è l'anticorpo BLM (B-4): sc-365753.