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AspRS (aspartil-tRNA sintetasi mitocondriale), nota anche come aspartato-tRNA ligasi o DARS2, è una proteina di 645 aminoacidi appartenente alla famiglia delle aminoacil-tRNA sintetasi di classe II. Localizzata nella matrice mitocondriale, AspRS esiste come omodimero e funziona principalmente per aminoacilare il tRNA. Inoltre, AspRS contiene un segnale di targeting mitocondriale di 47 aminoacidi e diversi residui conservati coinvolti nel legame con l'ATP, il tRNA e il riconoscimento dell'acido aspartico. Il gene che codifica per AspRS mappa sul cromosoma 1q25.1. I difetti di questo gene sono causa di leucoencefalopatia con coinvolgimento del tronco encefalico e del midollo spinale ed elevazione del lattato (LBSL). La LBSL è una malattia autosomica recessiva caratterizzata da atassia cerebellare, spasticità e disfunzione della colonna dorsale, talvolta con un lieve deficit cognitivo.
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Informazioni ordini
Nome del prodotto | Codice del prodotto | UNITÀ | Prezzo | Quantità | Preferiti | |
AspRS Anticorpo (D-4) | sc-166534 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
AspRS (D-4): m-IgG Fc BP-HRP Bundle | sc-540118 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
AspRS (D-4): m-IgG1 BP-HRP Bundle | sc-541914 | 200 µg Ab; 20 µg BP | $354.00 |