SMN Attivatori

Gli attivatori SMN più comuni includono, ma non solo, il salbutamolo CAS 18559-94-9, il TRO 19622 CAS 22033-87-0 e la pralidossima cloruro CAS 51-15-0.

La Survival of Motor Neuron (SMN) è una proteina che svolge un ruolo cruciale nel mantenimento e nella funzionalità dei motoneuroni. Il gene che codifica questa proteina esiste nell'uomo in due forme principali: SMN1 e SMN2. Sebbene entrambi i geni siano in grado di produrre la proteina SMN, le mutazioni nel gene SMN1 possono portare a livelli ridotti di proteina SMN funzionale. Di conseguenza, il gene SMN2 ha suscitato grande attenzione in quanto può servire come fonte alternativa per la produzione della proteina SMN, anche se in modo meno efficiente rispetto a SMN1. È qui che entrano in gioco gli attivatori SMN. Gli attivatori SMN sono composti chimici che mirano specificamente a migliorare l'espressione e/o lo splicing del gene SMN2, portando a una maggiore produzione di proteina SMN funzionale.

I meccanismi molecolari attraverso i quali gli attivatori SMN funzionano possono variare. Alcuni attivatori possono interagire direttamente con il gene SMN2 o con le regioni regolatorie circostanti, promuovendo un processo di trascrizione o traduzione più efficiente. Altri possono operare a livello dell'RNA, assicurando che il pre-mRNA presente nel gene SMN2 sia sottoposto a un corretto splicing. Questo è essenziale perché una frazione significativa dei trascritti prodotti dal gene SMN2 viene splicata in modo errato, dando luogo a una proteina tronca e non funzionale. Assicurando che una percentuale maggiore di trascritti derivati dal gene SMN2 venga splicata correttamente, questi attivatori aumentano la produzione della proteina SMN completa e funzionale. Gli attivatori SMN offrono quindi un approccio promettente per modulare la biochimica dei motoneuroni amplificando la presenza di una proteina vitale.