La ribonucleasi H2, subunità B (RNasi H2B), è una componente essenziale del complesso enzimatico RNasi H2, che svolge un ruolo centrale nella replicazione e riparazione del DNA. In particolare, la RNasi H2B contribuisce all'escissione dei monofosfati ribonucleotidici (rNMP) incorporati nel DNA, un'attività cruciale per mantenere la stabilità genomica. Il complesso RNasi H2 è unico nella sua capacità di riconoscere e scindere questi rNMP dagli ibridi DNA/RNA ed è coinvolto nel processo di replicazione del DNA rimuovendo i primer di RNA e avviando la maturazione del frammento di Okazaki.
Mutazioni nel gene che codifica per la RNasi H2B possono portare a un raro disturbo autosomico recessivo noto come sindrome di Aicardi-Goutières (AGS), caratterizzato da un'encefalopatia ad esordio precoce e da un'infiammazione cerebrospinale cronica, evidenziando l'importanza dell'enzima nella regolazione della risposta immunitaria e nello sviluppo neurologico.L'attività della RNasi H2B non è limitata al nucleo, ma si localizza anche nei mitocondri, indicando un ruolo nella replicazione e riparazione del DNA mitocondriale. La sua funzione è fondamentale per bloccare l'instabilità del genoma, che è un segno distintivo dell'invecchiamento e di molte malattie. L'enzima opera in modo coordinato con altri macchinari di riparazione e replicazione, garantendo l'integrità del materiale genetico durante la divisione cellulare.
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