LOXHD1 Attivatori

I comuni attivatori di LOXHD1 includono, ma non solo, la forskolina CAS 66575-29-9 e l'acido retinoico, tutti trans CAS 302-79-4.

LOXHD1, o dominio di omologia lipossigenasi 1, è una proteina codificata dal gene LOXHD1. È caratterizzata da domini multipli di omologia della lipossigenasi (LH2), che sono tipicamente associati agli enzimi lipossigenasi coinvolti nel metabolismo degli acidi grassi polinsaturi. Tuttavia, a differenza delle lipossigenasi classiche, LOXHD1 non possiede un'attività enzimatica in grado di catalizzare l'ossigenazione dei lipidi. Si pensa invece che il suo ruolo sia strutturale o di legame molecolare, data l'architettura del dominio che suggerisce un potenziale di interazioni proteina-proteina o proteina-lipide.

Espressa prevalentemente nelle cellule ciliate dell'orecchio interno, LOXHD1 è ritenuta fondamentale per il corretto funzionamento di queste cellule sensoriali. Le cellule ciliate sono responsabili della conversione delle vibrazioni meccaniche del suono in segnali elettrici che il cervello può interpretare come suono. La funzione precisa di LOXHD1 all'interno delle cellule ciliate non è del tutto chiara, ma si pensa che sia coinvolta nello sviluppo, nel mantenimento o nella stabilità delle intricate stereocilia delle cellule ciliate. Queste proiezioni simili a capelli sulla superficie delle cellule ciliate sono essenziali per la loro funzione meccanosensoriale.Mutazioni nel gene LOXHD1 sono state collegate a un'ipoacusia autosomica recessiva non sindromica. Gli individui con mutazioni in questo gene spesso sperimentano una perdita progressiva dell'udito, indicando l'importanza di LOXHD1 per il mantenimento della funzione uditiva. La natura progressiva della perdita dell'udito associata alle mutazioni di LOXHD1 suggerisce che la proteina possa svolgere un ruolo nella conservazione a lungo termine della funzione delle cellule ciliate o nella protezione dai danni cocleari legati all'età o al rumore.