ISY1 è una proteina che svolge un ruolo fondamentale nel processo di splicing dell'RNA pre-messaggero (pre-mRNA) nelle cellule eucariotiche. È codificata dal gene ISY1 ed è un componente dello spliceosoma, il complesso macchinario molecolare responsabile della rimozione di sequenze non codificanti, note come introni, e della legatura di sequenze codificanti, dette esoni.Lo spliceosoma è un'entità dinamica composta da piccole ribonucleoproteine nucleari (snRNPs) e da numerose proteine associate, tra le quali ISY1 è un contributore significativo. ISY1 è particolarmente associata alla snRNP U2 ed è coinvolta nella fase catalitica II dello splicing. Questa fase è cruciale per il rilascio accurato ed efficiente degli esoni legati, che formano l'mRNA maturo pronto per la traduzione in proteine.
Mutazioni o disregolazioni di ISY1 possono portare a eventi di splicing aberranti, con conseguente produzione di proteine difettose che possono contribuire allo sviluppo di malattie. Ad esempio, uno splicing improprio può portare all'inclusione di sequenze introniche o all'esclusione di regioni esoniche essenziali nell'mRNA finale, entrambe in grado di interrompere la sequenza codificante della proteina e di alterare la funzione del prodotto proteico.La ricerca su ISY1 ha dimostrato che interagisce con altri componenti spliceosomali e partecipa alla regolazione del processo di splicing, garantendo la fedeltà dell'elaborazione dell'mRNA. I meccanismi precisi dell'azione e della regolazione di ISY1 sono oggetto di indagini in corso, poiché la comprensione di questi processi potrebbe rivelare nuovi aspetti del controllo dell'espressione genica e fornire approfondimenti sulle basi molecolari delle malattie causate da difetti di splicing.
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