FLJ34931_BC027072 Attivatori

Gli attivatori comuni di FLJ34931_BC027072 includono, ma non sono limitati a, l'Acido Retinoico, tutti i trans CAS 302-79-4, la Xantofilla CAS 127-40-2, la Zeaxantina CAS 144-68-3, la Taurina CAS 107-35-7 e l'Acido Docosa-4Z,7Z,10Z,13Z,16Z,19Z-esaenoico (22:6, n-3) CAS 6217-54-5.

Le cellule dei fotorecettori, che comprendono bastoncelli e coni, sono tipi specializzati di neuroni nella retina che convertono la luce in segnali che possono essere elaborati dal cervello. Queste cellule hanno una struttura unica chiamata cilium, che è una struttura sottile e simile a un capello che si estende dal corpo della cellula. Il cilium delle cellule dei fotorecettori è specializzato nel trasporto di proteine e altri materiali necessari per la fototrasduzione, il processo attraverso il quale i segnali luminosi vengono convertiti in segnali elettrici.

Si ipotizza che PCARE/C2orf71 svolga un ruolo nella regolazione dell'actina all'interno delle cilia dei fotorecettori. L'actina è una proteina che forma i microfilamenti, una componente del citoscheletro cellulare. Nel contesto delle cellule dei fotorecettori, la corretta regolazione dell'actina è fondamentale per mantenere la struttura e la funzione del ciglio dei fotorecettori. Mutazioni nel gene che codifica questa proteina sono state associate alla retinite pigmentosa autosomica recessiva, un tipo di degenerazione progressiva della retina che porta alla cecità. Ciò suggerisce che PCARE è cruciale per il normale funzionamento delle cellule dei fotorecettori e che le interruzioni di questa proteina possono portare a disturbi visivi.