DGCR2 Attivatori

I comuni attivatori di DGCR2 includono, a titolo esemplificativo, l'acido retinoico, tutti i trans CAS 302-79-4, il litio CAS 7439-93-2, l'acido valproico CAS 99-66-1, la fluoxetina CAS 54910-89-3 e il pioglitazone CAS 111025-46-8.

DGCR2, acronimo di DiGeorge syndrome critical region gene 2, è una proteina codificata dal gene DGCR2 situato sul cromosoma 22. Questo gene è situato all'interno del segmento noto come regione cromosomica della sindrome di DiGeorge, implicato nella sindrome della delezione 22q11.2. Questo gene è situato all'interno di un segmento noto come regione cromosomica della sindrome di DiGeorge, che è implicata nella sindrome da delezione 22q11.2. La proteina è anche indicata come LANCL1, in quanto è stata identificata con il nome di LANCL1. La proteina viene anche chiamata LANCL1, per sottolineare la sua omologia con la famiglia delle proteine lantionina sintetasi C-like. DGCR2 è una proteina transmembrana, il che suggerisce che abbia un ruolo nella trasduzione del segnale attraverso la membrana cellulare. Sebbene la funzione precisa di DGCR2 non sia del tutto chiarita, si ritiene che sia coinvolta nello sviluppo della cresta neurale e che svolga un ruolo nello sviluppo cardiovascolare e craniofacciale.

La sindrome di DiGeorge, nota anche come sindrome da delezione 22q11.2, è una condizione congenita che comporta uno spettro di manifestazioni, tra cui anomalie cardiache, tratti facciali caratteristici, carenze immunitarie e problemi cognitivi e comportamentali. La delezione di un piccolo segmento del cromosoma 22, che include tra l'altro il gene DGCR2, si ritiene che perturbi il normale sviluppo di diversi sistemi corporei. Lo studio del DGCR2 è importante perché la comprensione della sua funzione e delle vie in cui è coinvolto può contribuire a una migliore comprensione delle basi molecolari della sindrome di DiGeorge. Tali conoscenze possono portare a un miglioramento della diagnosi, della prognosi e delle strategie per gli individui affetti da questa sindrome e da sindromi correlate.