C10orf65 Inibitori

I comuni inibitori di C10orf65 includono, ma non solo, la soluzione di acido gliossilico CAS 298-12-4 e l'acido piruvico CAS 127-17-3.

La 4-idrossi-2-ossoglutarato aldolasi 1, codificata dal gene HOGA1, è un enzima metabolico intracellulare che svolge un ruolo cruciale nella via di degradazione dell'idrossiprolina. Questa via fa parte dei più ampi processi di catabolismo degli aminoacidi all'interno del mitocondrio, dove la 4-idrossi-2-ossoglutarato aldolasi 1 catalizza la scissione del 4-idrossi-2-ossoglutarato (noto anche come 4-idrossi-2-chetoglutarato) in piruvato e gliossilato.La funzione dell'enzima è particolarmente importante nel contesto del turnover del collagene. L'idrossiprolina, che si trova nella degradazione del collagene, viene metabolizzata attraverso una serie di reazioni e la 4-idrossi-2-ossoglutarato aldolasi 1 facilita una delle fasi finali. La reazione che catalizza è una scissione aldolica, un tipo di rottura del legame carbonio-carbonio comune nelle vie metaboliche che coinvolgono i carboidrati e i composti correlati.

Mutazioni nel gene HOGA1 possono portare a una rara malattia metabolica autosomica recessiva nota come iperossaluria primaria di tipo 3 (PH3). I soggetti affetti da questo disturbo presentano livelli elevati di ossalato e glicolato nelle urine, che possono portare a calcoli renali e nefrocalcinosi. Ciò è dovuto all'accumulo di metaboliti a monte, come il 4-idrossi-2-ossoglutarato, a causa dell'insufficiente attività dell'enzima. In quanto enzima con un ruolo specializzato nella degradazione degli aminoacidi, la 4-idrossi-2-ossoglutarato aldolasi 1 è un componente essenziale per il mantenimento dell'omeostasi aminoacidica ed energetica. La sua attività riflette la capacità dell'organismo di gestire e riciclare efficacemente i componenti del collagene, che è la proteina più abbondante nei mammiferi e fornisce supporto strutturale a tessuti e organi. La ricerca sulla funzione e sulla struttura della 4-idrossi-2-ossoglutarato aldolasi 1 continua a fornire indicazioni preziose non solo sulle vie metaboliche, ma anche sugli approcci per la gestione di condizioni come l'iperossaluria primaria.