4930521A18Rik Inibitori

I comuni inibitori del 4930521A18Rik includono, ma non solo, la ciliobrevina D CAS 1370554-01-0, il taxolo CAS 33069-62-4, il nocodazolo CAS 31430-18-9, l'epotilone A CAS 152044-53-6 e la vinblastina CAS 865-21-4.

Il fattore di assemblaggio assonemale 6, retrotrasposto (DNAAF6), noto anche come proteina kintoun, è una proteina codificata dal gene DNAAF6 nell'uomo. La DNAAF6 fa parte di un gruppo di proteine che svolgono ruoli critici nell'assemblaggio e nella funzione delle cilia e dei flagelli. Queste appendici cellulari a forma di frusta sono essenziali per il movimento e il flusso dei fluidi sulle superfici cellulari e sono fondamentali in vari processi fisiologici, tra cui lo sviluppo embrionale, la funzione respiratoria e il sistema riproduttivo. DNAAF6 è specificamente coinvolto nel preassemblaggio delle dineine, che sono complessi proteici motori che guidano il battito delle cilia e dei flagelli convertendo l'energia chimica dell'ATP in lavoro meccanico. Le dineine assonemali sono responsabili del movimento di scorrimento tra i microtubuli, generando la forza necessaria per la flessione e la propulsione di questi organelli.

Mutazioni nel gene DNAAF6 possono portare alla discinesia ciliare primaria (PCD), una malattia genetica caratterizzata da infezioni croniche del tratto respiratorio, ridotta fertilità e, in alcuni casi, situs inversus a causa di un'anomala funzione ciliare. La malattia sottolinea il ruolo critico di DNAAF6 nella corretta formazione e attività delle cilia e dei flagelli. L'esatto meccanismo d'azione della proteina all'interno del percorso di assemblaggio è oggetto di ricerche in corso. Si ritiene che la DNAAF6 interagisca con altri fattori di assemblaggio e componenti del braccio di dineina, contribuendo al corretto ripiegamento e alla formazione del complesso necessario per la funzionalità dei motori di dineina. Il ruolo di questa proteina è essenziale per la motilità e le funzioni sensoriali di cilia e flagelli, che sono alla base di un'ampia gamma di processi cellulari e organismici.