Anticorps Gemin3 (2): sc-135919

Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neurodegenerative disease characterized by loss of motor neurons in the spinal cord. SMA is caused by deletion or loss-of-function mutations in the SMN (survival of motor neuron) gene. Gemin3, also known as DP103, DDX20, DEAD-box protein DP130 and DEAD/H box 20, is a protein product of human chromosome 1p13.2. It associates directly with SMN and is a part of the SMN complex containing Gemin2, Gemin4, Gemin5 and Gemin6, as well as several spliceosomal snRNP proteins. The SMN complex plays an essential role in spliceosomal snRNP assembly in the cytoplasm and is required for pre-mRNA splicing of the nucleus. It is found in both the cytoplasm and the nucleus. The nuclear form is concentrated in subnuclear bodies called gems (for Gemini of the coiled bodies). Gemin3 also interacts with SmB, SmD2 and SmD3. It contains the conserved motif Asp-Glu-Ala-Asp (DEAD) characteristic of DEAD-box proteins. Gemin3 is a putative RNA helicase and shows ATPase activity. It is expressed in B and T cell neuroblastoma-derived cell lines, malignant melanoma tumor, normal testis and is expressed in low levels in colon, skeletal muscle, liver, kidney and lung.

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Anticorps Gemin3 (2) Références:

1. Gemin3: une nouvelle protéine DEAD box qui interagit avec SMN, le produit du gène de l'atrophie musculaire spinale, et qui est un composant des gems.  |  Charroux, B., et al. 1999. J Cell Biol. 147: 1181-94. PMID: 10601333
2. La protéine DEAD-box DP103 (Ddx20 ou Gemin-3) réprime l'activité des récepteurs nucléaires orphelins par modification SUMO.  |  Lee, MB., et al. 2005. Mol Cell Biol. 25: 1879-90. PMID: 15713642
3. Interaction anormale des formes mutantes de la protéine HspB8 (Hsp22) associée à la neuropathie motrice avec l'ARN hélicase Ddx20 (gemin3).  |  Sun, X., et al. 2010. Cell Stress Chaperones. 15: 567-82. PMID: 20157854
4. Les variantes génétiques de la voie de biosynthèse des micro-ARN Gemin3 et Gemin4 sont associées à un risque de cancer: une méta-analyse.  |  Zhu, W., et al. 2016. PeerJ. 4: e1724. PMID: 27019773
5. Les multiples vies de l'hélicase à ARN à boîte morte DP103/DDX20/Gemin3.  |  Curmi, F. and Cauchi, RJ. 2018. Biochem Soc Trans. 46: 329-341. PMID: 29523774
6. Le membre du complexe SMN Gemin3 interagit avec lui-même et a une relation fonctionnelle avec les protéines TDP-43, FUS et Sod1 liées à la SLA.  |  Cacciottolo, R., et al. 2019. Sci Rep. 9: 18666. PMID: 31822699
7. La détection combinée de l'expression de l'amphiréguline, de la cycline A1 et de la DDX20/Gemin3 permet de prédire les formes agressives de carcinome épidermoïde buccal.  |  Bourova-Flin, E., et al. 2021. Br J Cancer. 125: 1122-1134. PMID: 34290392
8. La protéine du motoneurone survivant et la dégénérescence des neurones sont régulées par Gemin3 dans les motoneurones atteints d'amyotrophie spinale.  |  Miralles, MP., et al. 2022. Front Cell Neurosci. 16: 1054270. PMID: 36619669
9. Les polymorphismes mononucléotidiques de GEMIN3 modifient le risque de syndrome de Sjögren primaire chez les patientes de sexe féminin.  |  Wang, D., et al. 2025. Am J Med Sci. 369: 137-144. PMID: 38969288
10. Une interaction génétique critique entre Gemin3/Ddx20 et le facteur d'initiation de la traduction NAT1/eIF4G2 est à l'origine du développement.  |  Cacciottolo, R. and Cauchi, RJ. 2025. Dev Biol. 521: 37-51. PMID: 39924071

L'anticorps Gemin3 préféré est l'Anticorps Gemin3 (12H12): sc-57007.