TTC12 Anticuerpo (E-8): sc-390241

El motivo de repetición de tetratricopeptido (TPR) es una secuencia degenerada de 34 aminoácidos que se encuentra en muchas proteínas y actúa para mediar interacciones proteína-proteína en diversas vías. A nivel de secuencia, puede haber hasta 16 repeticiones TPR en tándem, cada una de las cuales tiene una forma de hélice-giro-hélice que se apila en otras repeticiones TPR para lograr especificidad de unión al ligando. TTC12 (dominio de repetición de tetratricopeptido 12), también conocido como TPARM, es una proteína citoplasmática de 705 aminoácidos que contiene un dominio de repetición TPR y tres motivos de repetición de armadillo. TTC12 se expresa en testículos, próstata, pulmón, células B del centro germinal, neuroblastoma, teratocarcinoma, cáncer de colon y cáncer gástrico. El gen que codifica TTC12 se encuentra en una región del cromosoma humano 11 que comúnmente se elimina en una variedad de cánceres, por lo tanto, se considera un gen supresor de tumores candidato. El cromosoma humano 11 alberga más de 1,400 genes y comprende casi el 4% del genoma humano.

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TTC12 Anticuerpo (E-8) Referencias:

1. El haplotipo que abarca TTC12 y ANKK1, flanqueado por los loci DRD2 y NCAM1, está fuertemente asociado a la dependencia de la nicotina en dos poblaciones americanas distintas.  |  Gelernter, J., et al. 2006. Hum Mol Genet. 15: 3498-507. PMID: 17085484
2. Hipermetilación del gen TTC12 en leucemia linfoblástica aguda.  |  Wattanawaraporn, R., et al. 2007. Leukemia. 21: 2370-3. PMID: 17657212
3. TTC12-ANKK1-DRD2 y CHRNA5-CHRNA3-CHRNB4 influyen en diferentes vías que conducen al comportamiento de fumar desde la adolescencia hasta la edad adulta.  |  Ducci, F., et al. 2011. Biol Psychiatry. 69: 650-60. PMID: 21168125
4. Polimorfismos ANKK1, TTC12 y NCAM1 y dependencia de la heroína: importancia de considerar la exposición a las drogas.  |  Nelson, EC., et al. 2013. JAMA Psychiatry. 70: 325-33. PMID: 23303482
5. Las variantes NCAM1-TTC12-ANKK1-DRD2 y los motivos para fumar como fenotipos intermedios para la dependencia de la nicotina.  |  Bidwell, LC., et al. 2015. Psychopharmacology (Berl). 232: 1177-86. PMID: 25273375
6. Clúster de genes NCAM1-TTC12-ANKK1-DRD2 y la heterogeneidad clínica y genética de los adultos con TDAH.  |  Mota, NR., et al. 2015. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 168: 433-444. PMID: 25989041
7. Una vía neurobiológica para fumar en la adolescencia: variantes TTC12-ANKK1-DRD2 y respuesta de recompensa.  |  Macare, C., et al. 2018. Eur Neuropsychopharmacol. 28: 1103-1114. PMID: 30104163
8. Las mutaciones de pérdida de función de TTC12 causan discinesia ciliar primaria y revelan mecanismos distintos de ensamblaje de dineína en cilios móviles frente a flagelos.  |  Thomas, L., et al. 2020. Am J Hum Genet. 106: 153-169. PMID: 31978331
9. Se identificaron mutaciones bialélicas de TTC12 y TTC21B en pacientes chinos con síndromes de ciliopatía multisistémica.  |  Chen, W., et al. 2022. Hum Genomics. 16: 48. PMID: 36273201
10. Las nuevas variantes homocigotas en TTC12 causan infertilidad masculina con astenoteratozoospermia debido a defectos en el complejo del brazo de la dineína y la vaina mitocondrial en los flagelos.  |  Meng, L., et al. 2023. Front Cell Dev Biol. 11: 1184331. PMID: 37325566

El anticuerpo TTC12 preferido es el Anticuerpo TTC12 (B-1): sc-390229.