GDAP1激活剂

常见的 GDAP1 激活剂包括但不限于白藜芦醇 CAS 501-36-0、辅酶 Q10 CAS 303-98-0、姜黄素 CAS 458-37-7、(-)-表没食子儿茶素没食子酸酯 CAS 989-51-5 和 α-硫辛酸 CAS 1077-28-7。

神经节苷脂诱导分化相关蛋白 1（GDAP1）是一种与周围神经系统功能有关的蛋白质。它由 GDAP1 基因编码。GDAP1 在负责外周神经系统神经元轴突髓鞘化的许旺细胞的生物学以及线粒体动力学和能量代谢中发挥着关键作用。GDAP1 主要位于线粒体外膜，它影响线粒体的裂变和融合，这些过程对于维持线粒体的形状、分布和功能至关重要。这些过程的平衡对神经元的健康至关重要，因为神经元在很大程度上依赖线粒体来产生能量和缓冲钙。

GDAP1 基因突变与几种形式的夏科-玛丽-牙病（CMT）有关，这是一组影响运动和感觉神经元的遗传性神经系统疾病。这些突变既可导致轴索型 CMT（2 型），也可导致脱髓鞘型 CMT（4 型），从而导致从轻微到严重的多种神经病变。疾病的表现包括肌肉无力、萎缩和感觉缺失，通常从脚部和腿部开始，并随着时间的推移而发展。