C17orf57 Inibitori

I comuni inibitori del C17orf57 includono, ma non solo, il Verapamil CAS 52-53-9, la Nifedipina CAS 21829-25-4, il Dantrolene CAS 7261-97-4, il 2-APB CAS 524-95-8 e la Tapsigargina CAS 67526-95-8.

L'EF-hand calcium binding domain 13, abbreviato in EFHD2, è una proteina umana codificata dal gene EFHD2. Questa proteina appartiene a una famiglia caratterizzata da motivi EF-hand, che sono domini strutturali elica-loop-elica in grado di legare ioni calcio. EFHD2 è composta da due motivi EF-hand seguiti da una regione coiled-coil e da un motivo di legame al dominio SH3 C-terminale. I motivi EF-hand di EFHD2 subiscono un cambiamento conformazionale al momento del legame con il calcio, che può modulare l'interazione della proteina con altri componenti cellulari e influenzare i processi di trasduzione del segnale. L'attività di legame con il calcio di EFHD2 è essenziale per il suo coinvolgimento nella regolazione del citoscheletro di actina, contribuendo alla motilità cellulare, alla forma e potenzialmente alla formazione di protrusioni cellulari come i filopodi.

EFHD2 è ampiamente espresso in vari tessuti ed è stato implicato in diversi processi fisiologici e patologici. Uno di questi ruoli è nel sistema immunitario, dove è coinvolto nella regolazione della funzione delle cellule B e può influenzare la risposta immunitaria. Inoltre, EFHD2 è stato studiato nel contesto delle malattie neurodegenerative, dove la sua sovraespressione è associata alla formazione di placche di amiloide-beta, un segno distintivo della patologia del morbo di Alzheimer. Oltre al suo ruolo nella salute, le alterazioni dell'espressione e della funzione di EFHD2 sono state collegate alla progressione del cancro e alle metastasi, suggerendo che possa contribuire alla migrazione e all'invasione delle cellule tumorali. A causa del suo coinvolgimento in processi cellulari critici, EFHD2 continua a essere un'area di interesse per la ricerca, fornendo approfondimenti sui meccanismi di segnalazione del calcio e sulle loro implicazioni per le malattie.