HADHB Anticuerpo (C-6): sc-271496

HADHB (Trifunctional enzyme subunit beta (mitochondrial), Acetyl-CoA aciltransferase) es una proteína de 474 aminoácidos codificada por el gen humano HADHB. La HADHB pertenece a la familia de las tiolasa, que son enzimas ubicuas que catalizan la escisión tiolítica reversible de 3-cetoacil-CoA en acil-CoA y acetil-CoA, una reacción de 2 pasos que implica la formación de un intermediario covalente con una cisteína catalítica. HADHB se encuentra en la mitocondria como un octámero de 4 subunidades α (HADHA) y 4 β (HADHB). Los defectos en la HADHB son una de las causas de la deficiencia de proteína trifuncional (deficiencia de TFP). Las manifestaciones clínicas son muy variables e incluyen hipoglucemia, cardiomiopatía y muerte súbita. También pueden distinguirse fenotipos con afectación principalmente hepática y neuromiopatía. Bioquímicamente, la deficiencia de TFP se define por la pérdida de las tres actividades enzimáticas del complejo TFP.

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HADHB Anticuerpo (C-6) Referencias:

1. HADHB, HuR y CP1 se unen a la región distal 3'-no traducida del ARNm de la renina humana y modulan diferencialmente la expresión de la renina.  |  Adams, DJ., et al. 2003. J Biol Chem. 278: 44894-903. PMID: 12933794
2. Deficiencia mitocondrial aislada de cetoacil-CoA tiolasa de cadena larga resultante de mutaciones en el gen HADHB.  |  Das, AM., et al. 2006. Clin Chem. 52: 530-4. PMID: 16423905
3. El receptor alfa de estrógenos interactúa con la proteína mitocondrial HADHB y afecta a la actividad de betaoxidación.  |  Zhou, Z., et al. 2012. Mol Cell Proteomics. 11: M111.011056. PMID: 22375075
4. El receptor beta de estrógenos interactúa y se localiza junto con la HADHB en las mitocondrias.  |  Zhou, Z., et al. 2012. Biochem Biophys Res Commun. 427: 305-8. PMID: 23000159
5. Una mutación heterocigótica compuesta en el gen HADHB causa una enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal.  |  Hong, YB., et al. 2013. BMC Med Genet. 14: 125. PMID: 24314034
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7. Regulación postranscripcional de los microARN 14q32 por el CIRBP y la HADHB durante la regeneración vascular tras la isquemia.  |  Downie Ruiz Velasco, A., et al. 2019. Mol Ther Nucleic Acids. 14: 329-338. PMID: 30665182
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9. Nuevas mutaciones en el gen HADHB que causan un fenotipo leve de deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial (MTP).  |  Ørstavik, K., et al. 2022. JIMD Rep. 63: 193-198. PMID: 35433169
10. El papel de la HADHB en el metabolismo mitocondrial de los ácidos grasos durante el inicio de la metástasis en el carcinoma de células renales de células claras.  |  Li, X., et al. 2025. Mol Carcinog.. PMID: 39991877

El anticuerpo HADHB preferido es el Anticuerpo HADHB (E-1): sc-271495.